Distrofia muscular de Becker
Definición
Es un trastorno hereditario que consiste en una
Nombres alternativos
Distrofia muscular seudohipertrófica benigna; Distrofia de Becker
Causas
La distrofia muscular de Becker es muy similar a la
El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). El hecho de tener antecedentes familiares de la afección aumenta el riesgo.
La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 nacimientos. La enfermedad se detecta mayormente en varones.
Síntomas
Las mujeres presentan síntomas en pocas ocasiones. Los hombres manifestarán síntomas si heredan el gen defectuoso. Los síntomas aparecen más a menudo en varones entre los 5 y los 15 años, pero pueden comenzar más tarde.
La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las piernas y la zona de la pelvis, empeora lentamente causando:
- Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 años la persona por lo general es incapaz de caminar
- Caídas frecuentes
- Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras
- Dificultad para correr, brincar y saltar
- Pérdida de masa muscular
- Caminar de puntillas
- La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas no es tan grave como en la parte inferior del cuerpo.
Otros síntomas pueden abarcar:
- Problemas respiratorios
- Problemas cognitivos (estos no empeoran con el tiempo)
Fatiga - Pérdida del equilibrio y la coordinación
Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica hará un examen del sistema nervioso (neurológico) y de los músculos. Igualmente, es importante una historia clínica cuidadosa, debido a que los síntomas son similares a la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, la distrofia muscular de Becker empeora mucho más lentamente.
Un examen puede encontrar:
- Huesos anormalmente desarrollados que llevan a deformidades del pecho y la espalda (
escoliosis ) - Funcionamiento anormal del miocardio (
miocardiopatía ) Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares (arritmias ), infrecuentes- Deformidades musculares como
contracturas de talones y piernas, tejido conectivo y graso anormal en los músculos de la pantorrilla - Pérdida muscular que comienza en las piernas y la pelvis, luego se traslada hasta los músculos de los hombros, el cuello, los brazos y el aparato respiratorio
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
- Examen de
creatina-cinasa en la sangre - Pruebas neurológicas con electromiografía (
EMG ) Biopsia del músculo o una prueba genética
Tratamiento
No existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. Sin embargo, se está realizando pruebas clínicas a muchas drogas nuevas que muestran promesas significativas en el tratamiento de esta enfermedad. El objetivo actual del tratamiento es controlar los síntomas para maximizar la calidad de vida de la persona. Algunos proveedores recetan esteroides para ayudarle al paciente a que se mantenga caminando por el mayor tiempo posible.
Se estimula la actividad. La inactividad (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fortaleza muscular. Los aparatos ortopédicos, tales como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y el autocuidado.
La función cardíaca anormal puede requerir del uso de un marcapasos.
Se puede recomendar la asesoría genética. Las hijas de un hombre con distrofia muscular de Becker muy probablemente portarán el gen defectuoso y podrían pasárselo a sus hijos.
Grupos de apoyo
Usted puede aliviar el
Expectativas (pronóstico)
La distrofia muscular de Becker ocasiona una discapacidad que empeora lentamente. Sin embargo, el grado de discapacidad varía. Algunas personas pueden necesitar una silla de ruedas. Otras pueden solo necesitar ayuda para caminar como bastones o dispositivos ortopédicos.
La expectativa de vida generalmente se acorta si hay problemas cardíacos y respiratorios.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Problemas relacionados con el corazón, como miocardiopatía
- Insuficiencia pulmonar
Neumonía u otras infeccionesrespiratorias - Discapacidad permanente y creciente que lleva a la disminución de la capacidad para cuidarse uno mismo, y disminución de la movilidad
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si:
- Aparecen síntomas de distrofia muscular de Becker
- Una persona con distrofia muscular de Becker presenta nuevos síntomas (particularmente
fiebre contos odificultad respiratoria ) - Está planeando tener hijos y a usted o a otros miembros de la familia les han diagnosticado distrofia muscular de Becker
Prevención
Se puede aconsejar la asesoría genética si hay antecedentes familiares de la distrofia muscular de Becker.
Referencias
Bharucha-Goebel DX. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 627.
Doughty CT, Amato AA. Disorders of skeletal muscle. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 109.
Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Practice guideline update summary: corticosteroid treatment of Duchenne muscular dystrophy: report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2016;86(5):465-472. PMID: 26833937
Selcen D. Muscle diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 393.
Actualizado: domingo 23 de enero de 2022
Versión en inglés revisada por: Joseph V. Campellone, MD, Department of Neurology, Cooper Medical School at Rowan University, Camden, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor, Inc.
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-2024 A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.