Hemoglobinuria paroxística nocturna

HPN

Las personas con esta enfermedad tienen células sanguíneas a las cuales les falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia, llamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI, por sus siglas en inglés) ayude a que ciertas proteínas se fijen a las células.

Sin el PIG-A, importantes proteínas no pueden conectarse a la superficie de la célula y protegerla de sustancias en la sangre llamadas complemento. Como resultado, los glóbulos rojos se descomponen demasiado temprano. Los glóbulos rojos secretan hemoglobina hacia la sangre, la cual puede pasar a la orina. Esto puede suceder en cualquier momento, pero es más probable que ocurra en la noche o temprano en la mañana.

La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad. Puede estar asociada con anemia aplásica, síndrome mielodisplásico o leucemia mielógena aguda.

Los factores de riesgo, excepto una anemia aplásica previa, se desconocen.

Los síntomas pueden incluir:

• Dolor abdominal
• Dolor de espalda
• En algunas personas, se pueden formar coágulos sanguíneos
• Orina oscura intermitente
• Tendencia al sangrado y a la formación de hematomas
• Dolor de cabeza
• Dificultad para respirar
• Debilidad, fatiga
• Palidez
• Dolor torácico
• Dificultad para tragar

Los conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas pueden estar bajos.

El color rojo o marrón de la orina indica la descomposición de los glóbulos rojos y que la hemoglobina está siendo secretada en la circulación corporal y finalmente en la orina.

Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección pueden incluir:

• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Prueba de Coombs
• Citometría de flujo para medir ciertas proteínas
• Prueba de Ham (hemolisina ácida)
• Hemoglobina en suero y haptoglobinia
• Prueba de hemólisis de la sacarosa
• Análisis de orina
• Hemosiderina, urobilinógeno, hemoglobina en orina
• Prueba de DHL
• Conteo de reticulocitos

Los esteroides y otros medicamentos que inhiben el sistema inmunitario pueden ayudar a disminuir la descomposición de los glóbulos rojos. Es posible que se requieran transfusiones de sangre. Se suministran suplementos de hierro y ácido fólico. Los anticoagulantes también pueden ser necesarios para prevenir la formación de coágulos.

Soliris (eculizumab) es un fármaco utilizado para tratar la HPN. Bloquea la descomposición de los glóbulos rojos.

El trasplante de médula ósea puede curar esta enfermedad. También puede detener el riesgo de desarrollar HPN en las personas con anemia aplásica.

Todas las personas que padecen HPN deben recibir vacunas preventivas contra ciertos tipos de bacterias para prevenir infección. Pregúntele a su proveedor de atención médica sobre las vacunas apropiadas en su caso.

El desenlace clínico varía. La mayoría de las personas sobrevive más de 10 años después del diagnóstico. La muerte puede ser causada por complicaciones como formación de coágulos de sangre (trombosis) o sangrado.

En casos raros, las células anormales pueden disminuir con el tiempo.

Las complicaciones pueden incluir:

• Leucemia mielógena aguda
• Anemia aplásica
• Coágulos de sangre
• Muerte
• Anemia hemolítica
• Anemia ferropénica
• Mielodisplasia

Contacte a su proveedor si descubre sangre en la orina, si los síntomas empeoran o no mejoran con el tratamiento, o si se desarrollan nuevos síntomas.

No existe una forma conocida de prevenir este trastorno.

Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 31.

Michel M. Autoimmune and intravascular hemolytic anemias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 151.