Nefropatía tubulointersticial autosómica dominante
Definición
La nefropatía tubulointersticial autosómica dominante (NTAD) es un grupo de afecciones hereditarias que afectan los túbulos de los riñones, provocando que estos piedan gradualmente su capacidad para funcionar.
Nombres alternativos
NTAD; Nefropatía quística medular; Nefropatía asociada con renina; Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar; Nefropatía asociada con uromodulina
Causas
La NTAD es causada por la mutación en ciertos genes. Estos problemas genéticos se pasan de una generación a otra (son hereditarios) en un
Con todas las formas de la NTAD, a medida que la enfermedad progresa, se dañan los túbulos de los riñones. Estas son las estructuras en los riñones que permiten que se filtre la mayor cantidad de agua en la sangre y que regrese a ella.
Los genes anormales que causan las diferentes formas de NTAD son:
- Gen UMOD, causa NTAD-UMOD o nefropatía asociada con uromodulina
- Gen MUC1, causa NTAD-MUC1 o nefropatía asociada con MUC1
- Gen REN, causa NTAD-REN o nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 2 (FJHN2)
- Gen HNF1B, causa NTAD-HNF1B o aparición de diabetes mellitus en los jóvenes tipo 5 (MDOY5)
Cuando se desconoce la causa de la NTAD o no se ha realizado una prueba genética, se denomina NTAD-NOS.
Síntomas
A comienzos de la enfermedad, los síntomas pueden ser:
- Orina excesiva (poliuria)
Gota - Deseo vehemente por consumir sal
Necesidad de orinar durante la noche (nicturia)- Debilidad
A medida que la enfermedad empeora, se pueden desarrollar síntomas de
- Tendencia a la formación de hematomas o sangrado
Fatiga , debilidad- Hipo frecuente
- Dolor de cabeza
- Aumento de la pigmentación de la piel (la piel puede verse amarillenta o marrón)
- Picazón
Malestar (sensación de decaimiento general)- Fasciculaciones o calambres musculares
- Náuseas
- Piel pálida
- Reducción de la sensibilidad en las manos, los pies y otras áreas
- Vómito con sangre o sangre en las heces
- Pérdida de peso
- Convulsiones
- Confusión, disminución del estado de alerta, coma
Pruebas y exámenes
Su proveedor de atención médica lo examinará y le hará preguntas acerca de sus síntomas. Es posible que le pregunten si otros miembros de la familia tienen NTAD o enfermedad renal.
Los exámenes que se pueden hacer incluyen:
Volumen de orina en 24 horas yelectrólítos Nitrógeno ureico o urea en sangre (BUN)Conteo sanguíneo completo (CSC)- Examen de
creatinina en la sangre Depuración de creatinina en sangre y en orina- Examen de ácido úrico en la sangre
Gravedad específica de la orina (estará baja)
Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar esta afección:
Tomografía computarizada del abdomen Ultrasonido abdominal Biopsia renal - Ultrasonido renal
Tratamiento
No existe cura para la NTAD. Al principio, el tratamiento se concentra en controlar los síntomas, reducir las complicaciones y retardar el progreso de la enfermedad. Debido a que se pierde mucha agua y sal, usted necesitará seguir las instrucciones sobre beber muchos líquidos y tomar suplementos de sal para evitar la deshidratación.
A medida que la enfermedad progrese, se presenta insuficiencia renal. El tratamiento puede involucrar tomar medicamentos y cambios en la alimentación, limitando alimentos que contengan fósforo y potasio. Es posible que usted necesite diálisis y un trasplante de riñón.
Expectativas (pronóstico)
La edad en la cual las personas con NTAD alcanzan la
Posibles complicaciones
La NTAD puede llevar a los siguientes problemas de salud:
Anemia - Debilitamiento de los huesos y fracturas
Taponamiento cardíaco - Cambios en el metabolismo de la glucosa
- Insuficiencia cardíaca congestiva
- Enfermedad renal terminal
- Sangrado gastrointestinal, úlceras
- Hemorragia (sangrado excesivo)
Presión arterial alta Hiponatriemia (niveles bajos de sodio en la sangre)Hipercaliemia (demasiado potasio en la sangre), especialmente en enfermedad renal en etapa terminalHipocaliemia (muy poco potasio en la sangre)- Infertilidad
- Problemas menstruales
- Aborto espontáneo
Pericarditis Neuropatía periférica - Disfunción plaquetaria con propensión a la formación de moretones
- Cambios del color de la piel
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con su proveedor si presenta cualquier síntoma de problemas urinarios o renales.
Referencias
Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: diagnosis, classification, and management--a KDIGO consensus report. Kidney Int. 2015;88(4):676-683. PMID: 25738250
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Torres VE, Harris PC. Cystic diseases of the kidney. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner and Rector's The Kidney. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 45.
Actualizado: martes 27 de julio de 2021
Versión en inglés revisada por: Walead Latif, MD, Nephrologist and Clinical Associate Professor, Rutgers Medical School, Newark, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor, Inc.
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