Síndrome del cromosoma X frágil
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Definición
Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de
Nombres alternativos
Síndrome de Martin-Bell; Síndrome del marcador X
Causas
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite varias veces en un área del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.
El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro funcione apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que la expansión de un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.
Es posible que no haya antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil, de problemas del desarrollo ni de discapacidad intelectual.
Síntomas
Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil incluyen:
- Trastorno del espectro autista
- Retraso para gatear, caminar o voltearse
- Aleteo o morderse las manos
- Comportamiento hiperactivo o impulsivo
- Discapacidad intelectual
Retraso en el habla y el lenguaje - Tendencia a evitar el contacto visual
Los signos físicos pueden incluir:
- Pies planos
- Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
- Tamaño del cuerpo grande
- Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
- Cara larga
- Piel suave
Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.
Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten discapacidad intelectual. Las mujeres pueden tener
Pruebas y exámenes
Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunas señales que el proveedor de atención médica puede buscar incluyen:
- Perímetro cefálico grande en los bebés
- Discapacidad intelectual
- Testículos de gran tamaño después del comienzo de la pubertad
- Diferencias sutiles en características faciales
En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del trastorno.
Con una prueba genética se puede diagnosticar esta enfermedad.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. En lugar de esto, se ha desarrollado entrenamiento y educación para ayudar a los niños afectados a desempeñarse en el nivel más alto posible. Los ensayos clínicos siguen en curso (
Grupos de apoyo
National Fragile X Foundation:
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico de la persona depende del grado de discapacidad intelectual.
Posibles complicaciones
Las complicaciones varían dependiendo del tipo y gravedad de los síntomas. Estas pueden incluir:
- Infecciones de oídos recurrentes en los niños
- Trastorno convulsivo
El síndrome del cromosoma X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos relacionados, aunque no todos los niños que lo padecen tienen estas afecciones.
Cuándo contactar a un profesional médico
Prevención
La asesoría genética puede ser útil si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome. Se les debe ofrecer pruebas genéticas de detección de estas afecciones a todas las mujeres embarazadas y a aquellas que están planeando quedar en embarazo.
Referencias
Gregg AR, Aarabi M; ACMG Professional Practice and Guidelines Committee, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 2021;23(10):1793-1806. PMID: 34285390
Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 disorders. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993-2022. PMID: 20301558
Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetic and pediatric diseases. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Basic Pathology. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 7.
Madan-Khetarpal S, Arnold G, Ortiz D. Genetic disorders and dysmorphic conditions. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 1.
Actualizado: viernes 30 de julio de 2021
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor, Inc.
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