¿Qué es la hemofilia? Causas, síntomas y tratamientos

La hemofilia es un trastorno poco común en el cual la sangre no coagula normalmente, y suele ocurrir mayormente en hombres.  

En los Estados Unidos se estima que el número actual de hombres con hemofilia es de 30.000 a 33.000, según los CDC. 

Las personas con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre. Sin él, las personas pueden sangrar mucho tiempo después de una lesión o un accidente. 

La hemofilia es casi siempre un trastorno genético. El tratamiento incluye el reemplazo regular del factor de coagulación específico que se reduce. También se están utilizando terapias más nuevas que no contienen factores de coagulación. 

Es una afección hemorrágica hereditaria. En raras ocasiones la hemofilia puede ser adquirida, eso significa que esta afección se puede presentar durante la vida. Sucede cuando el organismo forma anticuerpos que atacan los factores de coagulación de la sangre.

Las complicaciones de la hemofilia pueden ser graves y el tratamiento suele ser costoso.

¿Cuáles son las causas?

Se debe a una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el organismo produce el factor VIII o IX de coagulación. Estos genes están situados en los cromosomas X.

Los cromosomas están dispuestos en pares. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Solo el cromosoma X contiene los genes relacionados con los factores de coagulación. Por eso es más frecuente en los hombres.

Tipos de hemofilia

Los dos tipos principales son la hemofilia A y la B. En la hemofilia A, el factor VIII (8) de coagulación está ausente o en concentración baja. Cerca de 8 de cada 10 personas que sufren hemofilia tienen el tipo A. En la hemofilia B, el factor IX (9) de coagulación está ausente o en concentración baja.

Síntomas

• Sangrado en las articulaciones, que causan dolor e hinchazón.
• Sangrado en el músculo, moretones fáciles o excesivos.
• Sangrado en la boca o en las encías, que ocurren especialmente después de perder un diente o del trabajo dental.
• Hemorragias nasales frecuentes, sangre en la orina o en las heces.
• Sangrado en el cuero cabelludo o en el cerebro del bebé después de un parto difícil.
• Sangrado en la cabeza que puede suceder después de una lesión o golpe en la cabeza. Esta puede ser una complicación muy grave y hasta mortal. 

Tratamientos para la hemofilia

Es el principal tratamiento para la hemofilia. Consiste en una inyección intravenosa lenta de concentrados de factor de coagulación, que corrigen la ausencia o deficiencia del factor de coagulación correspondiente.

Los concentrados de factor de coagulación pueden prepararse a partir de sangre humana, que se somete a un proceso de manufacturación para reducir el riesgo de transmisión de enfermedades.

También hay concentrados de factor de coagulación que no son derivados de la sangre humana: se llaman factores de coagulación recombinantes, que pueden ser almacenadas, mezcladas y utilizadas en el hogar de acuerdo con las pautas del producto. Se pueden utilizar en forma habitual para prevenir el sangrado. A esta terapia se la conoce como preventiva o profiláctica. Otro tipo de tratamiento episódico se usa para tratar el sangrado activo "según sea necesario".

Agentes auxiliares: Aunque el principal tratamiento para los pacientes con hemofilia es el factor de coagulación, existen otras opciones llamados agentes auxiliares que también pueden usarse.

Estos agentes incluyen elementos que aumentan la producción del factor VIII endógeno y de  antifibrinolíticos, que son los que se utilizan normalmente para controlar problemas de sangrado en las mucosas, como el sangrado de las encías o la boca, hemorragias nasales y sangrado menstrual (en portadoras). 

El acetato de desmopresina es un análogo sintético de la hormona natural arginina vasopresina. Esta hormona libera el factor de von Willebrand (VWF) de sus sitios de almacenamiento en las células endoteliales. Dado que el  VWF se une al factor VIII, el nivel de factor VIII también se eleva después de la administración de acetato de desmopresina.

Los fármacos antifibrinolíticos como el ácido aminocaproico y el  ácido tranexámico retardan la descomposición de coágulos sanguíneos (fibrinólisis) y ayudan a mejorar la hemostasia, es decir los mecanismos que detienen el proceso hemorrágico. Pueden ser utilizados en el sangrado de la boca,  luego de un procedimiento dental o la pérdida de un diente.

Terapia génica:  Los investigadores están tratando de hallar formas de corregir los genes defectuosos que causan la hemofilia. No hay una terapia genética aprobada para el tratamiento de la hemofilia en Estados Unidos.

Tratamiento de un sitio específico para la inflamación y el dolor: los analgésicos, los esteroides y la fisioterapia se pueden emplear para reducir el dolor y la inflamación de una articulación afectada.

¿Qué tratamiento conviene más?

El tipo de tratamiento depende del paciente y de varios factores, entre ellos la gravedad de la hemofilia, de las actividades que realiza el paciente y de las intervenciones dentales o médicas a que se someterá. 

Debes consultar con un  proveedor de atención médica  de la salud para analizar  qué opciones de tratamientos son las adecuadas.

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Fuentes: 

Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Hemofilia, Datos y Estadísticas. Hemofilia

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Srivastava A, Brewer AK, Mauser-Bunschoten EP, et al Guidelines for the management of hemophilia