Nuevas pruebas de sangre para detectar cáncer, ¿son precisas?

Para el verano de 2021, Gilbert Milam Jr. tenía una buena vida. Rapero reconocido bajo el nombre de Berner, también disfrutaba de la expansión global de Cookies, una marca de productos de cannabis y ropa que co-fundó y dirigía como CEO.

Pero Milam estaba atormentado por su historia familiar de cáncer, incluida la muerte de su madre por cáncer de estómago a los 54 años. Así que, a los 37, le dijo a su médico en San Francisco que quería tomar todas las precauciones para evitar un diagnóstico tardío, y poder vivir una vida plena. Su médico le dijo que había una nueva prueba.

La prueba de sangre, llamada Galleri, mostró una señal de ADN para el cáncer de colon. Después que una colonoscopía confirmara que era de estadio 3, Milam se sometió a una cirugía de ocho horas, seguida de radiación y quimioterapia. Hoy, dice que está libre de cáncer.

"Esa prueba salvó mi vida, y eso es un hecho", dijo Milam, hablando con California Healthline en julio, desde el micro que lo traslada en su tour musical.

Galleri, que cuesta $949, es la primera de una ola de pruebas de detección temprana de cáncer múltiple (MCED, por sus siglas en inglés), que analizan fragmentos de ADN en la sangre en busca de anomalías asociadas con esta enfermedad. 

Grail, la empresa de biotecnología con sede en Menlo Park que desarrolló Galleri, dice que analiza más de un millón de partes específicas del ADN en busca de señales de cáncer, y que puede identificar más de 50 tipos, incluidos el cervical, de colon, de mama y de próstata. 

Más de una docena de competidores potenciales están desarrollando sus propios productos de detección de cáncer.

Sin embargo, la comunidad médica todavía no ha llegado a un consenso sobre el valor de estas pruebas. La idea de examinar ampliamente a personas aparentemente sanas ha generado preocupación entre aquellos que ya critican la tendencia del sistema médico estadounidense a realizar demasiadas pruebas y, a menudo, a tratar en exceso a los pacientes basándose en los resultados de esas pruebas. 

"Una prueba de detección tiene que ser magnífica, matemáticamente, para que sea beneficiosa", dijo Jerome Hoffman, profesor emérito del Departamento de Medicina de la UCLA y crítico desde hace mucho tiempo del abuso de pruebas y diagnósticos. "La mayor amenaza en el horizonte es el sobrediagnóstico: encontrar cosas que no importan pero en las que intervenimos de todos modos".

Muchos expertos afirman que todavía no está claro si las pruebas son más beneficiosas que dañinas, y el hecho de que ya haya una disponible comercialmente les preocupa.

"Entrevistas a cien personas y les dices que hay una prueba que podría detectar 20, 30 o 50 tipos de cáncer con una sola muestra de sangre, y muchas de ellas van a decir: ‘la quiero’", dijo Philip Castle, director de prevención del cáncer del Instituto Nacional del Cáncer (NCI). "Pero realmente no sabemos nada sobre estas pruebas".

La historia de Milam comenzó en San Francisco cuando le estaban sacando sangre para comprobar si tenía anticuerpos de covid-19. Le contó a su médico, Jordan Shlain, sobre su miedo a desarrollar un cáncer mortal y sobre la historia de su familia con la enfermedad.

Shlain, fundador de la práctica de conserjería médica Private Medical, con sede en San Francisco, le habló a Milam sobre Galleri. (la práctica médica de conserjería es aquella en la que el paciente paga por tener acceso a su médico rápidamente y en todo momento).

"Nuestra práctica había realizado una revisión durante 12 a 18 meses. Interrogamos a la gente de Grail", dijo Shlain. "La versión breve es que es una prueba nueva, con resultados prometedores, y sabemos que la genética y la genómica han transformado la forma en que se trata el cáncer. Uno tiene que ser escéptico si es científico, pero esto también es una tensión entre los responsables de políticas y los médicos de atención primaria. Yo atiendo a individuos, no a poblaciones".

Shlain dijo que no recomienda la prueba para todos los pacientes; depende de sus antecedentes y factores de riesgo. Por otro lado, agregó: "No se puede prevenir el cáncer, pero se puede evitar que te mate detectándolo temprano. Eso es simplemente una verdad".

El camino de Grail no ha sido simple. La empresa originalmente se separó de Illumina, compañía pionera en secuenciación genética en San Diego; y después de recaudar financiamiento de capital de riesgo y demostrar su tecnología, Illumina la readquirió el año pasado por $7.1 mil millones. 

Sin embargo, debido a que Illumina domina el mercado de los secuenciadores necesarios en las MCED, la Comisión Federal de Comercio (FTC) ha demandado deshacer el acuerdo por motivos de competencia desleal.

Además, en junio, Grail reconoció que alrededor de 400 de sus clientes recibieron por error una notificación de que podrían tener cáncer, no debido a un error en la prueba, sino porque un proveedor envió los avisos equivocados.

Sobre las pruebas MCED en general, Castle dijo: "No recuerdo haber visto nada [en pruebas de laboratorio] que se compare con este mercado potencial. Esta es la clase de dinero que normalmente reservamos para la industria farmacéutica".

Grail utilizó una exención para pruebas desarrolladas en laboratorio para comenzar a comercializar Galleri sin la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) hace dos años, una medida que llamó la atención en la comunidad médica porque ese proceso se utiliza típicamente para pruebas sin valor comercial. 

Otra prueba de sangre de detección temprana de cáncer, de Exact Sciences, está siguiendo el mismo camino al mercado y se espera que esté disponible pronto.

"Supongo que veremos mucho más de esto porque las empresas están ansiosas por comenzar a vender", dijo Barnett Kramer, ex director de prevención del cáncer en el NCI y miembro de la Lisa Schwartz Foundation for Truth in Medicine. "Pero eso a veces ocurre antes de que haya prueba de un beneficio real, y creo que éste es el caso".

Estudios detallados sobre el beneficio neto de las pruebas MCED podrían llevar de 10 a 15 años, según Castle. La FDA no tiene que esperar a que se complete un estudio federal a gran escala, pero aún podrían pasar años antes que la agencia apruebe cualquier prueba MCED.

El objetivo de un estudio a largo plazo y a gran escala es comprender mejor tanto los beneficios como los riesgos asociados con la detección temprana del cáncer. Además, no hay tratamientos para muchos tipos de cáncer, y no todos los cánceres crecen significativamente o se convierten en un problema. 

Los escépticos de las pruebas MCED se preocupan de que se diagnostique y trate a los pacientes, a veces de manera intrusiva y con peligros potenciales, basándose en un resultado que no representa una amenaza real.

"No es suficiente con decir que encuentras cáncer", dijo Castle. "La pregunta es, ¿podemos encontrar cáncer y salvar vidas? También queremos saber sobre los daños asociados con esto: falsos negativos y falsos positivos, y si la prueba funciona igual de bien en todas las poblaciones".

Ofman dijo que Galleri ha sido objeto de múltiples pruebas a pequeña escala, incluido un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Oxford que encontró un valor predictivo positivo del 76%: la probabilidad de que un paciente con un resultado anormal en la prueba realmente tenga cáncer. 

El estudio fue respaldado por el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido, que ha emprendido un ensayo clínico aleatorio de la prueba con 140,000 adultos. Los resultados iniciales se esperan para el próximo año.

Actualmente, las pruebas establecidas detectan solo un puñado de tipos de cáncer, y generalmente identifican el cáncer en sus etapas avanzadas, cuando hay menos posibilidades de intervención. Según una investigación del NCI, el 73% de las personas que mueren por cáncer tenían cánceres que no fueron detectados por las pruebas estándar actuales.

"Para los cánceres que se encuentran temprano, tienes más opciones de tratamiento, incluso para aquellos que pueden son curativos", dijo Ofman. "E incluso con cánceres en etapa 3 o 4, los tratamientos cuando los cánceres se detectan asintomáticamente obtienes mejores resultados".

Pero con más de 100,000 pruebas Galleri ya vendidas, Kramer, de la Foundation for Truth in Medicine, se encuentra entre los que están preocupados de que la comercialización del producto vaya por delante de la evidencia a su favor.

"El peso de la carga ética recae en la persona que intenta hacer que una persona sana se realice la prueba", dijo Kramer. "El mejor escenario aquí es que la prueba realmente pueda reducir el riesgo de morir por la segunda causa de muerte más común en la población adulta, y si lo hiciera con un bajo riesgo de sobrediagnóstico, eso sería un gran logro. Pero aún estamos lejos de poder decir eso".

Esta historia fue producida por KFF Health News, una redacción nacional enfocada en el tratamiento en profundidad de temas de salud, que es uno de los principales programas de KFF, la fuente independiente de investigación de políticas de salud, encuestas y periodismo.