Chris Hemsworth: ¿todos deben tener una prueba genética para Alzheimer?

Inesperadamente, el Alzheimer entró en la vida del actor Chris Hemsworth, para demostrarle que los superheroes solo existen en las películas.

El intérprete de la saga de Thor se realizó una serie de pruebas genéticas de rutina como parte de la pre producción del documental Limitless de la National Geographic, y descubrió que porta un gen que eleva su riesgo de padecer la afección debilitante y discapacitante.

Hemsworth explicó a la revista Vanity Fair que porta dos copias del gen APOE4, uno heredado de su madre y el otro de su padre. Varios estudios han vinculado cambios en este gen con un mayor riesgo de Alzheimer.

Para el actor, esta revelación se ha convertido en un momento de reflexión sobre su vida, y lo que sigue desde el punto de vista médico. Pero Hemsworth también lo ve como una oportunidad: tener la informacion sobre el riesgo elevado de demencia, le permitirá tomar pasos preventivos para eventualmente desacelerar cualquier proceso de la enfermedad si es que se presenta.

La pregunta es si este test debiera ser masivo, o al menos estar disponible para las personas con antecedentes familiares de Alzheimer.

El Alzheimer es una de las formas más extendidas de demencia. Afecta a más de 50 millones de personas a nivel mundial, y a unas 5 millones en los Estados Unidos. Aunque expertos aseguran que estas cifras aumentarán exponencialmente entre 2025 y 2030, en especial por la extensión de la expectativa de vida y los nuevos descubrimientos para diagnosticarlo.

La cifra de personas con Alzheimer en Latinoamérica es cercana a los 10 millones, y se estima que el número crecerá a 27 millones para 2050.

Un enorme desafío para los sistemas de atención médica y el campo de la gerontología.

La Clínica Mayo explica que la mayoría de los expertos no recomienda realizarse un test para el genotipo APOE, al menos que exista un historial de diagnósticos de Alzheimer precoz en la familia vinculados a este test.

Y los médicos generalmente pueden diagnosticar la enfermedad de Alzheimer sin el uso de pruebas genéticas, dicen. Agregan que antes de realizarse una de estas pruebas es importante hacer un balance sobre las consecuencias emocionales de la información que se puede recibir.

En cualquier caso, el campo de la genética y su relación con el riesgo de enfermedades sigue creciendo.

Los investigadores sospechan que muchos más genes que aún no han sido identificados afectan el riesgo de desarrollar Alzheimer. Esta información puede resultar vital en el desarrollo de nuevas formas de tratar, o incluso prevenir, la afección en el futuro.

Los investigadores también están estudiando genes que pueden proteger contra el Alzheimer. Una variante del gen APOE, llamada APOE Christchurch, parece ser protectora, con un efecto similar al de APOE e2. Se necesita más investigación para comprender el efecto de esta variante sobre el riesgo elevado de la enfermedad.

Prueba casera de Alzheimer

La Biblioteca Nacional de Medicina, MedlinePlus, explica que las pruebas genéticas directas para el consumidor, también conocidas como pruebas genéticas caseras o comerciales se publicitan directamente a los clientes a través de la televisión, la radio, publicidad impresa o internet y pueden comprarse en línea o en tiendas. 

Luego de adquirir un kit de pruebas, los clientes envían a la compañía una muestra de ADN y reciben sus resultados directamente de un sitio web seguro, una aplicación o en un informe escrito. 

La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha permitido que por lo menos una compañía de pruebas genéticas directas para el consumidor, “23andMe”, ofrezca una prueba para riesgo de Alzheimer analizando el gen APOE.

Actualmente, no hay enfoques efectivos para prevenir el Alzheimer y, aunque la enfermedad puede tratarse, no tiene cura. 

Por eso, el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento y grupos de defensa de pacientes recomiendan enfáticamente que las personas que están considerando hacerse pruebas genéticas, incluyendo pruebas genéticas caseras, hablen con un profesional de salud o un asesor genético sobre las razones por las que quieren someterse a la prueba y cómo afrontarían sus resultados.

Otros estudios sobre tests de detección temprana

Utilizando un análisis de sangre, un equipo de investigación germano-holandés predijo el riesgo de Alzheimer en personas a las que se les diagnosticó clínicamente que no tenían la enfermedad, pero que percibían que su capacidad cognitiva estaba deteriorada.

Los investigadores analizaron muestras de sangre de 22 personas en el Centro Alzheimer de Amsterdam e hicieron el seguimiento de este grupo de voluntarios por seis años. Y el diagnóstico de riesgo temprano resultó correcto: la mayoría desarrolló la enfermedad.

La prueba también mostró qué individuos tenían un riesgo muy bajo de desarrollar Alzheimer dentro de ese lapso de tiempo. 

Poder comenzar a tratar el Alzheimer en un estadio en el que las funciones cognitivas aun no están muy deterioradas podría hacer una enorme diferencia en el pronóstico y la calidad de vida.

Diagnóstico con prueba de sangre

Un estudio llevado a cabo por científicos estadounidenses y suecos mostró que un simple y asequible test sanguíneo podría ayudar a predecir su aparición con alta precisión, incluso identificando señales 20 años antes de que se manifiesten con gravedad.

Este descubrimiento podría ser de gran utilidad para cubrir la necesidad urgente de herramientas de diagnóstico simples, económicas, no invasivas y fácilmente disponibles para la enfermedad de Alzheimer. Incluso algunos especialistas advierten que las nuevas tecnologías de prueba también ayudarían en el desarrollo de fármacos.

Este hallazgo, del grupo de investigación dirigido por el doctor Oskar Hansson, profesor de investigación de memoria clínica en la Universidad de Lund en Suecia, se muestran prometedores para predecir con precisión la aparición del Alzheimer.