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La triste enfermedad de la sonrisa
0Juega con su hermano
La madre de Elliot relata lo difícil que es convivir con la enfermedad: “cuando juega con su hermano y éste se lastima, se pone a llorar, pero Elliot ríe y no entiende lo que pasa. Eso duele, porque no significa que esté contento con hacerle daño", declaró.
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El niño que siempre ríe
Elliot Eland, de Lancashire, Inglaterra, padece una rara condición genética que le hace parecer siempre feliz, incluso cuando pelea con su hermano. La enfermedad de Angelman es su mal, un desorden cercano al autismo, que dibuja una sonrisa permanente en su cara.
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Una falla genética
Los errores genéticos en el cromosoma 15 causan el síndrome de Angelman, que comparte síntomas de conducta con el autismo, y se da hasta en un 4 % de los autistas. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 30,000 nacimientos, según la Biblioteca Nacional de Medicina.
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Diagnóstico muy serio
Los médicos dijeron a los padres de Elliot, de dos años, que el niño nunca será capaz de hablar y tendrá dificultades para caminar. "La risa nos mantiene a todos activos," dijo la madre. La condición es tan rara que menos de 1,000 casos han sido reportados en todo el Reino Unido.
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Principales características
La Dra. Jill Clayton-Smith, genetista de Reino Unido, especialista en el Síndrome de Angelman, afirma que “los principales rasgos son: desorden de movimientos, excitación, un andar torpe, sutiles diferencias en los rasgos faciales y convulsiones”.
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Juega con su hermano
La madre de Elliot relata lo difícil que es convivir con la enfermedad: “cuando juega con su hermano y éste se lastima, se pone a llorar, pero Elliot ríe y no entiende lo que pasa. Eso duele, porque no significa que esté contento con hacerle daño", declaró.
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Parecen siempre felices
Uno de los principales indicios para el diagnóstico es que son sociables, sonríen frecuentemente por cualquier razón, aman el agua, la comida, son curiosos, tercos y sufren problemas de sueño. Las personas con Síndrome de Angelman comprenden pero no pueden hablar ni aprender.
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Descubrir lo peor
Los padres empezaron a preocuparse cuando Elliot tenía trabas para alimentarse como todo bebé. Su madre dijo: “no pensé que tuviera un problema tan grande, sólo parecía tener dificultades en la alimentación, incluso los médicos no se preocupaban tanto al principio".
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¿Cómo se detecta?
“Los primeros problemas se presentan con la alimentación. Luego, las otras preocupaciones se deben a la demora en alcanzar los primeros hitos del desarrollo. Estos niños caminan con las piernas rígidas y tendrán ciertos rasgos faciales típicos”, según la Dra. Clayton-Smith.
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Sabían poco sobre el tema
La madre de Elliot dijo que su pediatra sospechaba del Síndrome de Angelman e indicó pruebas genéticas. “Fue un shock total cuando dieron positivo y se nos confirmó esta enfermedad. Yo nunca había oído hablar de eso antes. Fue muy duro, porque sabíamos muy poco”, declaró.
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Siempre excitados
Mientras caminan, los niños con el Síndrome de Angelman levantan las manos y tienden a aletear, en especial cuando están excitados. Desarrollan el andar característico del “desvalido”. Y durante el primero o segundo año de vida, muchos comienzan a sufrir convulsiones.
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“Es un niño feliz”
“Siempre pensé que era un bebé muy feliz, él tiene todo el tiempo una sonrisa grande y preciosa en su rostro. A veces, olvido que es una consecuencia de su enfermedad, parece que no tiene una sola preocupación en el mundo", declaró la madre de Elliot.
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Evolución con la edad
A medida que van creciendo, se tornan más calmos y aumentan sus lapsos de concentración. Están preparados para estar quietos o tomar parte en alguna actividad por un tiempo un poco más largo, duermen más y su capacidad de aprender mejora levemente, informó la Dra. Clayton-Smith.
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Duerme muy poco
Otro síntoma de la condición de Angelman es que sólo duermen un par de horas cada noche. Su madre dijo: “Elliot va a dormir muy fácilmente, pero se despierta a las 3 ó 4 horas y eso es preocupante”. Los padres debieron poner un piso blando en el cuarto y una cama más baja.
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La salud en general
Muchas personas que sufren el mal son relativamente saludables, salvo que tengan inmovilidad o escoliosis. La fisioterapia puede ayudar en estos casos. Algunos adultos sufren de un “temblor” por una descarga del cerebro, o pueden padecer de reflujo esofágico.
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Problemas para comunicarse
La madre declaró que si bien Elliot nunca será capaz de hablar, “hemos hecho un curso con la esperanza de poder comunicarnos. Debe ser frustrante, porque él puede entender lo que decimos, pero no puede responder. Muchos de estos niños utilizan un iPad, así que estamos ahorrando para uno", dijo ella.
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En busca de la cura
El Hospital General de Tampa, en Florida, EEUU, está desarrollando una investigación pionera con ensayos clínicos para curar o paliar la enfermedad. Están probando con minociclina, un antibiótico utilizado para tratar el acné, que está mostrando su eficacia para mejorar los síntomas del mal de Angelman.
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