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Una niña podría devorarse el mundo y seguir comiendo
0Principales causas
Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia del cromosoma 15. Sin embargo, el 70% de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. Y el 25% restante con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.
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Insaciable
Ava Carvey, una niña de 5 años, padece el síndrome de Prader-Willi (SPW), una afección que la hace comer sin límites y sin que se sienta satisfecha. Sus padres están más que preocupados porque podría desarrollar serios problemas de obesidad. Conoce más sobre esta rara enfermedad.
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Algo andaba mal
Cuando la pequeña nació, su madre Marika Carvey comenzó a notar un raro comportamiento: “Ella no se movía mucho y no se alimentaba bien…ni siquiera podía llorar”. Tras pasar por varias pruebas los médicos le diagnosticaron a los nueve meses de edad el síndrome de Prader-Willi (SPW).
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Qué es el Síndrome de Prader-Willi
Se trata de una enfermedad congénita que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona. Informa la Biblioteca Nacional de Medicina.
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Probabilidades
Una investigación realizada por especialistas españoles, entre ellos el doctor Jose A. del Barrio del Campo, de la Universidad de Cantabria explica que el SPW no está relacionado con sexo, raza o condición de vida y su incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos.
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A sus 5 años come lo que sea
“Si hay comida en el suelo ella la recoge y se la come, y si alguien está comiendo algo ella también quiere. Incluso ella coge alimento a escondidas”, comentó su mamá. “A veces come de las sobras. Cuando sea mayor tendremos que poner candados en la nevera”.
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Principales causas
Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia del cromosoma 15. Sin embargo, el 70% de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. Y el 25% restante con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.
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¿Es hereditario?
Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección, siempre está presente desde el nacimiento y afecta a las persona durante toda su vida. Informó la Biblioteca Nacional de Medicina.
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Tratan de comprenderla
“Es una niña encantadora, a veces me siento mal por ella, pensar que siempre se está muriendo de hambre. Debe ser horrible, pero ella siempre tiene una sonrisa en su cara, disfruta como cualquier niño de cinco años de edad”, agregó Carvey.
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Detéctalo desde su nacimiento
Estos síntomas son comunes, los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos, los varones pueden tener criptorquidia, presentan problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente y ojos en forma de almendra.
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Sumamente hambrienta
Ava tiene tanta hambre que su madre debe asegurarse que sus otros hijos, Joshua, de 11 años y Finnian, de dos no coman enfrente de ella porque “va a tratar de tomar sus alimentos, por lo que tenemos que asegurarnos que cuando ella coma nadie más lo haga”, declaró la mamá.
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Otros síntomas comunes
Cráneo bifrontal estrecho, aumento rápido de peso, estatura corta, desarrollo mental lento, las manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño, presentan ansiedad por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, les puede producir un aumento de peso y obesidad mórbida.
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Limitan su alimentación
Para evitar que la pequeña coma en exceso, Marika tiene que mantenerla bajo una estricta dieta baja en calorías. “La obesidad es un problema común en los niños con SPW. Nunca le he servido huevos de pascua en su cumpleaños y en lugar de pastel le sirvo gelatina”, comentó.
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Las consecuencias de la obesidad
De acuerdo con el Instituto Nacional de Salud, este problema puede llevar a los pequeños a presentar diabetes tipo 2, hipertensión arterial y problemas pulmonares y articulares.
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Diabetes
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Se enfurece si no come
“Los enfermos con SPW son propensos a berrinches, así que si salimos a comer tenemos que ser muy cuidadosos…tan pronto como terminemos una comida en un restaurante, tenemos que salir de inmediato”, comentó su mamá.
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Pruebas para evaluar el SWP
Cuando el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar los siguientes signos: tolerancia anormal a la glucosa, niveles altos de insulina, disminución del nivel de oxígeno, respuesta insuficiente a la hormona luteinizante, signos de insuficiencia cardíaca y problemas de rodilla y cadera.
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Un buen tratamiento
Para contrarrestar la obesidad, se debe trabajar en la reducción de las calorías con un apoyo conjunto entre padres, vecinos y escuela, ya que el niño buscará la manera de conseguir alimento. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los niños.
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Preocupados por su futuro
Conforme Ava crece existe la preocupación de que sea más complicado mantener su problema controlado. “Ella es todo un sueño inquieto, así que cuando sea mayor podría salir fácilmente de la cama a media noche y comer todo lo que quisiera”, manifestó su mamá.
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Una alternativa
La hormona del crecimiento está aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para su tratamiento. Ésta ayuda a: mejorar la fortaleza física y la agilidad y mejorar la estatura.
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Otros beneficios
La hormona incrementa la masa muscular magra y disminuye la grasa corporal, mejorar la distribución del peso e incrementar el vigor y la densidad mineral ósea. Informó la Biblioteca Nacional de Medicina.
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Posibles consecuencias
Existen algunas de las preocupaciones de tomar hormona del crecimiento como presentar apnea del sueño. Un niño que toma hormonoterapia necesita que le realicen estudios del sueño anuales para vigilarlo en busca de este tipo de apnea.
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Evaluación por apnea del sueño a niños
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¿Qué es la apnea del sueño?
Es un trastorno común en donde se hace una o más pausas en la respiración o tienes respiraciones superficiales durante el sueño. Las pausas pueden durar pocos segundos y varios minutos. A menudo ocurren 30 veces o más por hora. Por lo general, la respiración vuelve a la normalidad.
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Las expectativas
El pequeño necesita la educación adecuada para su nivel de CI. Llevarlo a terapia de lenguaje, terapia ocupacional y fisioterapia lo más pronto posible. El control de peso le permitirá una vida mucho más confortable y saludable.
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Ante todo, es un amor
Aunque a veces se molesta cuando limitan su forma de comer, la pequeña Ava tiene un gran corazón. “Ella es una niña muy adorable, con una muy feliz personalidad afectuosa…es encantadora”, comentó su mamá.
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