Anencefalia: definición, factores de riesgo y pronóstico
0 Comentarios
Definición
Es la ausencia de una gran parte del cerebro y del cráneo.
Nombres alternativos
Aprosencefalia con cráneo abierto
Causas
La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas anomalías son defectos congénitos que afectan el tejido que se transforma en el cerebro y la médula espinal.
La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto. Se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. Se desconoce la causa exacta. Las posibles causas incluyen:
Toxinas ambientales- Baja ingesta de
ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo
La cantidad exacta de casos de anencefalia es desconocida. Muchos de estos embarazos resultan en aborto espontáneo. Tener un bebé con esta afección aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural.
Síntomas
Los síntomas de la anencefalia son:
- Ausencia de cráneo
- Ausencia de partes del cerebro
- Anomalías en los rasgos faciales
- Retraso grave en el desarrollo
Se pueden presentar defectos cardíacos en 1 de cada 5 casos.
Pruebas y exámenes
Se hace una
Otros exámenes que se puede realizar en la madre durante el embarazo son:
Amniocentesis (para buscar incrementos en los niveles dealfa fetoproteína )- Niveles de alfa fetoproteína (los niveles elevados sugieren un defecto en la formación del tubo neural)
- Nivel de estriol en orina
También se puede hacer un análisis de ácido fólico en suero antes del embarazo.
Tratamiento
No existe un tratamiento imperante. Hable con su proveedor de atención médica acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.
Expectativas (pronóstico)
Esta afección generalmente causa la muerte del bebé unos días después de su nacimiento.
Cuándo contactar a un profesional médico
La enfermedad generalmente la descubre un proveedor mediante la valoración médica prenatal de rutina y una ecografía. De lo contrario, se descubre en el momento del nacimiento.
Si la anencefalia se detecta antes del nacimiento, es necesario un asesoramiento más amplio.
Prevención
Hay datos confiables que indican que el ácido fólico puede ayudar a reducir el riesgo para algunas anomalías congénitas, incluso la anencefalia. Las mujeres que estén embarazadas o que estén planeando embarazarse deben tomar un suplemento vitamínico con ácido fólico todos los días. Muchos alimentos ahora vienen fortificados con ácido fólico para ayudar a prevenir estos tipos de anomalías congénitas.
El consumo de
Referencias
Huang SB, Doherty D. Congenital malformations of the central nervous system. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery's Diseases of the Newborn. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 59.
Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 609.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Developmental disorders of the nervous system. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff''s Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 78.
Actualizado: miércoles 14 de abril de 2021
Versión en inglés revisada por: Charles I. Schwartz, MD, FAAP, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, General Pediatrician at PennCare for Kids, Phoenixville, PA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor, Inc.
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-2024 A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.