Deficiencia congénita de antitrombina III

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La antitrombina III es una proteína en la sangre que bloquea la formación de los coágulos sanguíneos. Ayuda al cuerpo a mantener un equilibrio saludable entre sangrado y coagulación. La deficiencia congénita de antitrombina III es una enfermedad hereditaria. Se presenta cuando una persona recibe una copia anormal de un gen de uno de los padres con la enfermedad.

El gen anormal lleva a que se presente un nivel bajo de la proteína antitrombina III. Este nivel bajo puede provocar coágulos sanguíneos anormales (trombos) que pueden causar daño a órganos.

Con frecuencia, las personas con esta afección tendrán un coágulo de sangre a temprana edad. También es muy probable que tengan un familiar que también ha experimentado un episodio de coagulación de la sangre.

Las personas normalmente tendrán síntomas de un coágulo en la sangre. Los coágulos en la sangre en los brazos y piernas normalmente causan hinchazón, enrojecimiento y dolor. Cuando un coágulo de sangre se separa del lugar en el que se formó y viaja a otra parte del cuerpo, se llama tromboembolia. Los síntomas dependen del lugar al que se mueve el coágulo. Un lugar común es un pulmón, donde el coágulo puede causar tos, dificultad para respirar, dolor al inhalar profundamente, dolor en el pecho, e incluso la muerte. Los coágulos en la sangre que viajan al cerebro pueden provocar un accidente cerebrovascular.

Un examen físico puede mostrar:

• Una pierna o brazo hinchado
• Disminución en los ruidos de la respiración en los pulmones
• Frecuencia cardíaca rápida

El proveedor de atención médica también puede ordenar un análisis sanguíneo para verificar si usted tiene un nivel bajo de antitrombina III.

Un coágulo de sangre se trata con medicamentos anticoagulantes (que diluyen la sangre). El tiempo durante el cual usted necesita tomar estos medicamentos depende de cuán grave era el coágulo de sangre y otros factores. Hable de esto con su proveedor.

Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con deficiencia de antitrombina III y sus familias en:

• National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• Medlineplus -- medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-antithrombin-deficiency/
• National Blood Clot Alliance -- www.stoptheclot.org/programs-services/

La mayoría de las personas tiene un buen pronóstico si siguen con medicamentos anticoagulantes.

Los coágulos de sangre pueden causar la muerte. Los coágulos de sangre en los pulmones son muy peligrosos.

Consulte con su proveedor si tiene síntomas de esta afección.

Una vez que una persona recibe un diagnóstico de deficiencia de antitrombina III, todos los familiares cercanos deben ser examinados para este trastorno. Los medicamentos para licuar la sangre pueden prevenir la formación de coágulos de sangre y prevenir las complicaciones provocadas por la coagulación.

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hypercoagulable states. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 140.

Mhyre JM. Hematologic and coagulation disorders. In: Chestnut DH, Wong CA, Tsen LC, et al, eds. Chestnut's Obstetric Anesthesia: Principles and Practice. 6th ed. Elsevier; 2020:chap 44.

Schafer AI. Thrombotic disorders: hypercoagulable states. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 73.