Deficiencia de piruvatocinasa

Deficiencia de PC; PKD

La deficiencia de piruvatocinasa (PKD, por sus siglas en inglés) se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que un niño tiene que recibir un gen defectuoso de cada padre para presentar el trastorno.

Hay muchos tipos diferentes de defectos de los glóbulos rojos relacionados con las enzimas que pueden causar anemia hemolítica. La PKD es la segunda causa más común, después de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (deficiencia de G-6-PD).

La PKD se encuentra en personas de todos los antecedentes étnicos. Sin embargo, ciertas poblaciones, como los Amish, son más propensas a presentar esta afección.

Los síntomas de la PKD incluyen:

• Conteo bajo de glóbulos rojos saludables (anemia)
• Inflamación del bazo (esplenomegalia)
  
• Color amarillento de la piel, las membranas mucosas o la esclerótica de los ojos (ictericia)
• Afección neurológica, llamada kernícterus, que afecta el cerebro
• Fatiga, letargo
• Piel pálida (palidez)
• En bebés, no aumentar de peso ni crecer de la manera esperada (retraso del desarrollo)
• Cálculo biliar, generalmente en adolescentes y personas más grandes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y hará preguntas y revisará los síntomas como una esplenomegalia. Si se sospecha de PKD, los exámenes que probablemente se ordenarán incluyen:

• Bilirrubina en la sangre
• Conteo sanguíneo completo
• Pruebas genéticas para mutación en el gen de la piruvatocinasa
• Niveles de haptoglobina en la sangre
• Fragilidad osmótica
• Actividad de la piruvatocinasa
• Urobilinógeno fecal

Las personas con anemia grave pueden requerir transfusiones de sangre. La extirpación del bazo (esplenectomía) puede ayudar a reducir la destrucción de los glóbulos rojos. Sin embargo, esto no ayuda en todos los casos. En los recién nacidos que presentan un nivel peligroso de ictericia, el proveedor puede recomendar una exanguinotransfusión. Este procedimiento consiste en retirar lentamente la sangre del bebé y reemplazarla por sangre o plasma frescos de un donante.

Alguien a quien se le haya practicado una esplenectomía debe recibir la vacuna antineumocócica a intervalos recomendados. Ellos también deben recibir antibióticos preventivos hasta los 5 años de edad.

Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre la PKD:

• National Library of Medicine - MedlinePlus -- medlineplus.gov/genetics/condition/pyruvate-kinase-deficiency/
  
• National Organization for Rare Disease Disorders -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
  

El desenlace clínico varía. Algunas personas presentan pocos síntomas o son asintomáticas. Otras pueden presentar síntomas graves. El tratamiento por lo regular puede hacer que los síntomas sean menos graves.

Los cálculos biliares son un problema frecuente. Se componen de demasiada bilirrubina, la cual se produce durante la anemia hemolítica. Una posible complicación de este trastorno después de una esplenectomía es la enfermedad neumocócica grave.

Visite a su proveedor si:

• Presenta ictericia o anemia.
• Tiene antecedentes familiares de este trastorno y esta planeando tener hijos. La asesoría genética puede ayudar a saber qué tan probable es que su hijo tenga PKD. También puede conocer más sobre exámenes que buscan trastornos genéticos, como la PKD, para que pueda decidir si quiere que le practiquen estos exámenes.

Brandow AM. Pyruvate kinase deficiency. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 490.

Gallagher PG. Hemolytic anemias: red blood cell membrane and metabolic defects. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 152.