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Ovalocitosis hereditaria

Publicado - Por A.D.A.M.

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Definición

La ovalocitosis hereditaria es una  afección poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Las células sanguíneas tienen una forma ovalada en lugar de ser redondas. Es una forma de eliptocitosis hereditaria.

Nombres alternativos

Ovalocitosis de tipo hereditario

Causas

La ovalocitosis se encuentra principalmente en poblaciones del sudeste asiático.

Síntomas

Los bebés recién nacidos con ovalocitosis pueden padecer anemia e ictericia. Los adultos generalmente no muestran síntomas.

Pruebas y exámenes

Una evaluación por parte de su proveedor de atención médica puede mostrar un agrandamiento del bazo.

Esta afección se diagnostica examinando la forma de las células sanguíneas bajo un microscopio. También se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

  • Conteo sanguíneo completo (CSC) para verificar si hay anemia o destrucción de los glóbulos rojos
  • Frotis de sangre para determinar la forma de las células
  • Nivel de bilirrubina (puede estar alto)
  • Nivel de deshidrogenasa láctica (puede estar alto)
  • Ecografía del abdomen (puede mostrar cálculos biliares)

Tratamiento

En los casos graves, la enfermedad se puede tratar con la extirpación del bazo (esplenectomía).

Possibles complicaciones

La afección puede estar asociada con cálculos biliares o problemas renales.

Referencias

Gallagher PG. Hemolytic anemias: red blood cell membrane and metabolic defects. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 152.

Gallagher PG. Red blood cell membrane disorders. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Hereditary elliptocytosis, hereditary pyropoikilocytosis, and related disorders. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 486.


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