Síndrome de Aase
Definición
Es un trastorno poco frecuente que involucra
Nombres alternativos
Síndrome de Aase-Smith; Anemia hipoplásica - síndrome del pulgar trifalángico, tipo Aase-Smith; Anemia Diamond-Blackfan con AS-II
Causas
Muchos casos del síndrome de Aase se presentan sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos (45%) son hereditarios. Estos se deben a un cambio en 1 de 20 genes importantes para la producción correcta de proteína (los genes producen proteínas ribosomales).
Esta afección es similar a la anemia de Diamond-Blackfan y las dos afecciones deben considerarse iguales. A algunas personas que tienen este tipo de anemia les falta un fragmento en el cromosoma 19.
La anemia en el síndrome de Aase es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir:
- Nudillos pequeños o ausentes
Paladar hendido - Orejas deformes
- Párpados caídos
- Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento
- Hombros estrechos
Piel pálida - Pulgares trifalángicos
Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Los exámenes que se pueden hacer incluyen:
Biopsia de médula ósea Conteo sanguíneo completo (CSC)Ecocardiografía - Radiografías
Tratamiento
El tratamiento puede consistir en transfusiones de sangre durante el primer año de vida para tratar la anemia.
Un medicamento esteroide llamado prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome. Sin embargo, se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un proveedor que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.
Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un
Expectativas (pronóstico)
La anemia tiende a mejorar con la edad.
Posibles complicaciones
Las complicaciones relacionadas con la anemia incluyen:
- Fatiga
- Disminución del oxígeno en la sangre
- Debilidad
Los problemas cardíacos pueden llevar a una variedad de complicaciones, dependiendo del defecto específico.
Los casos graves de este síndrome han estado asociados con
Prevención
Se recomienda la asesoría genética si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.
Referencias
Clinton C, Gazda HT, Pagon RA, et al. Diamond-Blackfan anemia. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993-2022. PMID: 20301769
Gallagher PG. The neonatal erythrocyte and its disorders. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 2.
Thornburg CD. Congenital hypoplastic anemia (Diamond-Blackfan anemia). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 475.
Actualizado: viernes 30 de julio de 2021
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor, Inc.
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