Síndrome de hiperinmunoglobulina E

Síndrome de Job; Síndrome de hiper IgE

El síndrome de hiperinmunoglobulina E también se conoce como síndrome de Job. Se le denomina así por el personaje bíblico Job, cuya fe fue puesta a prueba por una aflicción de úlceras y pústulas que supuraban. Las personas afectadas presentan infecciones cutáneas crónicas graves.

En la mayoría de los casos, los síntomas se presentan en la niñez, pero debido a que la enfermedad es tan poco frecuente, a menudo pasan años antes de que se haga un diagnóstico correcto.

Las investigaciones recientes sugieren que la enfermedad con frecuencia es causada por un cambio (mutación) genético que sucede en el gen STAT3 en el cromosoma 17. No se ha comprendido bien cómo esta anomalía del gen causa los síntomas de la enfermedad. Sin embargo, se sabe que las personas con esta patología tienen un nivel de un anticuerpo llamado IgE superior a lo normal.

Los síntomas incluyen:

• Defectos en los huesos y los dientes, que incluyen fracturas y muda tardía de los dientes de leche
• Eccema
• Abscesos e infección en la piel
• Infecciones sinusales repetitivas
• Infecciones pulmonares repetitivas

Una evaluación física puede mostrar:

• Curvatura de la columna (cifoescoliosis)
• Osteomielitis
• Infecciones sinusales repetidas

Los exámenes que se utilizan para confirmar el diagnóstico incluyen:

• Conteo absoluto de eosinófilos
• CSC con fórmula leucocitaria
• Electroforesis de globulinas en suero para buscar un nivel alto de IgE en la sangre
• Pruebas genéticas del gen STAT3

Un examen de los ojos puede revelar signos del síndrome del ojo seco

Una radiografía del tórax puede revelar abscesos pulmonares 

Otros exámenes que se pueden realizar son:

• Tomografía computarizada del tórax
• Cultivos del sitio infectado
• Exámenes de sangre especiales para revisar partes del sistema inmunitario
• Radiografía de los huesos
• Tomografía computarizada de los senos paranasales

Para ayudar a hacer el diagnóstico, se puede utilizar un sistema de puntuación que combina los diferentes problemas del síndrome de hiper IgE.

No se conoce una cura para esta enfermedad. El objetivo del tratamiento es el control de las infecciones. Los medicamentos incluyen:

• Antibióticos
• Antimicóticos y antivirales (cuando se considera apropiado)

Se requiere cirugía en ocasiones para drenar los abscesos.

La gammaglobulina administrada a través de una vena (IV) puede ayudar a fortalecer el sistema inmunitario si usted tiene infecciones serias.

El síndrome de hiper IgE es una afección crónica que dura toda la vida. Cada nueva infección requiere tratamiento.

Las complicaciones pueden incluir:

• Infecciones repetidas
• Sepsis

Comuníquese con su proveedor de atención médica si tiene síntomas del síndrome de hiper IgE.

No existe una forma de prevención comprobada para el síndrome de hiper IgE. Una buena higiene general ayuda en la prevención de infecciones de la piel.

Algunos proveedores pueden recomendar el uso de antibióticos profilácticos para personas que presenten muchas infecciones, en especial con el Staphylococcus aureus. Este tratamiento no cambia la afección, pero puede reducir sus complicaciones.

Albright D, Larkin A, Chong HJ. Allergy and immunology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 4.

Holland SM, Gallin JI. Evaluation of the patient with suspected immunodeficiency. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas, and Bennett's Principles and Practice of Infectious Diseases. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomal dominant hyper IgE syndrome. Gene Reviews [Internet]. 2020;3. PMID: 20301786 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301786/. Updated March 26, 2020. Accessed October 29, 2021.