Síndrome LEOPARD

Síndrome de lentiginosis múltiple; Síndrome LEOPARD; NSML

El NSLM se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que la persona únicamente necesita recibir el gen anormal de uno de sus padres para heredar la enfermedad.

El antiguo nombre del NSLM, LEOPARD corresponde a las siglas en inglés de diferentes problemas (signos y síntomas) de este trastorno:

• Lentigos -- una gran cantidad de marcas en la piel similares a lunares de color café y negro que afectan principalmente el cuello y la parte superior del pecho, pero que pueden aparecer en todo el cuerpo.
• Anomalías de la conducción en una electrocardiografía -- problemas con las funciones eléctricas y de bombeo del corazón.
• Hipertelorismo ocular: una gran separación entre los ojos.
• Estenosis de la válvula pulmonar -- estrechamiento de la válvula pulmonar en el corazón, lo que provoca un menor flujo sanguíneo a los pulmones y causa dificultad respiratoria.
• Anomalías en los genitales -- por ejemplo, testículos no descendidos.
• Retraso del crecimiento -- esto incluye problemas del crecimiento de los huesos del tórax y la columna vertebral.
• Sordera -- la pérdida auditiva puede ir de leve a grave.

El NSLM es similar al síndrome de Noonan. Sin embargo, el principal síntoma que distingue a las dos enfermedades es que las personas con NSLM tienen lentigos.

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y escuchará el corazón con un estetoscopio.

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

• ECG y ecocardiograma para revisar el corazón
• Audiometría
• Tomografía computarizada del cerebro
• Radiografía del cráneo
• EEG para revisar las función cerebral
• Análisis de sangre para revisar ciertos niveles hormonales
• Tomar una pequeña muestra de piel para examinarla (biopsia de piel)

Los síntomas se tratan en la forma apropiada. Se puede necesitar un audífono. Puede ser necesaria la hormonoterapia en el momento esperado de la pubertad para provocar los cambios normales de esta etapa.

El láser, la criocirugía (congelamiento) o las cremas blanqueadores pueden ayudar a aclarar algunos de los lunares cafés de la piel.

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con síndrome LEOPARD y sus familias en:

• National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• Noonan Syndrome Foundation -- www.teamnoonan.org/information
• Rasopathies Network -- rasopathiesnet.org/

Las complicaciones son variables y abarcan:

• Sordera
• Retraso en la pubertad
• Problemas cardíacos
• Infertilidad

Llame a su proveedor si hay síntomas de este trastorno.

Solicite una cita con su proveedor si tiene antecedentes familiares de este trastorno y planea tener hijos.

Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de NSLM que deseen tener hijos.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocytic nevi and neoplasms. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 30.

Paller AS, Mancini AJ. Disorders of pigmentation. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Paller and Mancini – Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 11.