Síndrome de Lesch-Nyhan
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Definición
El sindrome de Lesch-Nyhan es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario). Afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purina son una parte normal del tejido humano y ayudan a conformar la constitución genética del cuerpo. También se encuentran en muchos alimentos diferentes.
Causas
El síndrome de Lesch-Nyhan se transmite como un
Síntomas
Demasiado ácido úrico puede provocar una hinchazón seudogotosa en algunas de las articulaciones. En algunos casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales.
Las personas con Lesch-Nyhan tienen retraso del desarrollo motor seguido de movimientos anormales y aumento de los reflejos. Un rasgo llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, lo que incluye morderse las yemas de los dedos y los labios. Se desconoce la forma como la enfermedad causa estos problemas.
Pruebas y exámenes
Puede haber antecedentes familiares de esta afección.
El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. El examen puede mostrar:
- Reflejos demasiado exagerados
Espasticidad (tener espasmos)
Los exámenes de sangre y orina pueden mostrar niveles altos de ácido úrico. Una
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesch-Nyhan. El medicamento para tratar la gota puede bajar los niveles de ácido úrico. Sin embargo, el tratamiento no mejora el pronóstico neurológico (por ejemplo, tener aumento de los reflejos y los espasmos).
Algunos síntomas se pueden aliviar con estos medicamentos:
- Carbidopa/levodopa
- Diazepan
- Fenobarbital
- Haloperidol
La autolesión puede reducirse al extraer los dientes o usando un protector dental diseñado por un dentista.
Puede ayudar a una persona con este síndrome utilizando técnicas de reducción del estrés y de comportamiento positivo.
Expectativas (pronóstico)
El desenlace clínico probablemente sea desalentador. Las personas con este síndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse. La mayoría necesita una silla de ruedas.
Posibles complicaciones
Es probable que se presente discapacidad progresiva y grave.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con su proveedor si su hijo comienza a presentar signos de esta enfermedad o si hay un antecedente familiar del síndrome de Lesch-Nyhan.
Prevención
Se recomienda la
Referencias
Harris JC. Disorders of purine and pyrimidine metabolism. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 108.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Patients with genetic syndromes. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Massachusetts General Hospital Handbook of General Hospital Psychiatry. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 35.
Actualizado: jueves 24 de febrero de 2022
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor, Inc.
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