Síndrome de insensibilidad androgénica parcial

SIA parcial; Síndrome de insensibilidad androgénica - parcial; Feminización testicular incompleta; Pseudohermafroditismo masculino incompleto familiar tipo 1; Síndrome de Lubs; Síndrome de Reifenstein; Síndrome de Rosewater; Intersexualidad; Diferencia de desarrollo sexual; DSD

En los primeros 2 a 3 meses del embarazo, todos los bebés tienen los mismos genitales. A medida que el bebé crece en el útero, se desarrollan los genitales masculinos o femeninos dependiendo del par de cromosomas sexuales que tiene el bebé de los padres (XY para masculino, XX para femenino). Esto también depende del nivel de andrógenos. En un bebé con cromosomas XY, se producen altos niveles de andrógenos en los testículos. Este bebé desarrollará genitales masculinos. En un bebé con cromosomas XX, no hay testículos y los niveles de andrógenos son muy bajos. Este bebé desarrollará genitales femeninos.

Con el SIAP hay un cambio en el gen en el cromosoma X que ayuda al cuerpo a reconocer y utilizar las hormonas masculinas. Esto produce problemas con el desarrollo de los órganos sexuales masculinos. Al nacer, el bebé puede tener genitales externos ambiguos. Esto significa que no se ven típicamente ni hombres ni mujeres.

El síndrome se transmite genéticamente (herencia recesiva ligada al cromosoma X). Las personas con dos cromosomas X no resultan afectadas si solo una copia del cromosoma X tiene la mutación genética. Los hombres que hereden el gen de sus madres tendrán la afección. Existe una probabilidad del 50% de que un varón de una madre portadora del gen resulte afectado. Cada niña de una madre con el gen tiene un 50% de probabilidad de portar el gen. Los antecedentes familiares son importantes en la determinación de los factores de riesgo del SIAP.

Las personas con SIAP pueden tener tanto características masculinas como femeninas. Estas pueden incluir:

• La uretra en la parte inferior del pene, pene pequeño, escroto pequeño (con una línea por la mitad o con cierre incompleto) o testículos no descendidos.
• Desarrollo de mamas en los hombres en el período de la pubertad.
• Disminución del vello corporal y facial, pero con vello púbico y axilar normal.
• Disfunción sexual masculina e infertilidad.

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. 

Los exámenes pueden incluir:

• Exámenes de sangre para revisar los niveles de hormonas masculinas y femeninas
• Pruebas genéticas como el cariotipado para examinar los cromosomas
• Conteo de espermatozoides
• Biopsia testicular
• Ultrasonido pélvico para examinar si tiene órganos reproductores femeninos

A los bebés con SIAP se les puede asignar un género dependiendo de la extensión de la ambigüedad genital. Sin embargo la asignación de género es un tema complejo y la necesidad y el momento de la misma deben considerarse cuidadosamente. SIAP puede resultar angustioso para los padres y las familias. Si bien la cirugía temprana puede hacer que los padres se sientan más cómodos, es posible que el niño no esté contento con la decisión a medida que crezca. Muchos expertos en salud y defensores de la intersexualidad sugieren esperar hasta que el niño tenga la edad suficiente para participar en la decisión, a menos que sea necesaria una cirugía para la salud del bebé. Las pautas de tratamiento aún están evolucionando.

Los posibles tratamientos para el SIAP incluyen:

• Cirugía para reducir las mamas, corregir los testículos que no han descendido o darle forma al pene para proporcionar una apariencia más masculina. También pueden recibir andrógenos para ayudar a que el vello facial crezca y a que la voz sea más grave.
• Cirugía para remover los testículos y formar los genitales para proporcionar una apariencia más femenina. Se suministra la hormona femenina estrógeno durante la pubertad.

Es vital que los niños con SIAP y sus padres reciban atención y apoyo de un equipo de atención médica que incluye a diferentes especialistas con experiencia en medicina de género.

Los siguientes grupos pueden proporcionar más información acerca del SIAP:

• Interact Advocates for Intersex Youth -- interactadvocates.org/
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Los andrógenos son muy importantes durante el desarrollo inicial en el útero. Las personas con SIAP pueden tener un período de vida normal y ser completamente saludables, pero pueden tener dificultad para concebir un hijo. 

Comuníquese con su proveedor si usted, su hijo o un miembro varón de la familia tiene infertilidad o desarrollo incompleto de los genitales masculinos. Se recomienda la asesoría y pruebas genéticas si se tiene sospecha de la presencia de SIAP.

Están disponibles pruebas prenatales. Las personas con antecedentes familiares de esta afección deben considerar la posibilidad de buscar asesoría genética. 

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