Trisomía 13: causas, síntomas, diagnóstico y tratamientos

Síndrome de Patau

La trisomía 13 se presenta cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

• Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
• Trisomía 13 en mosaico : la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
• Trisomía parcial 13: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

El material extra interfiere con el desarrollo normal.

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 se presentan ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.

Los síntomas incluyen:

• Labio leporino o paladar hendido
• Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
• Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en uno
• Disminución del tono muscular
• Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
• Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
• Orejas de implantación baja
• Discapacidad intelectual (grave)
  
• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
• Convulsiones
• Pliegue palmar único
• Anomalías esqueléticas (extremidades)
• Ojos pequeños
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
• Testículo no descendido (criptorquidia)

El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer. A menudo existen signos de enfermedad cardíaca congénita, como:

• Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo
• Comunicación interauricular
• Conducto arterial persistente
• Comunicación interventricular

Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.

La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia. Consiste en la unión de los 2 lados del cerebro.

Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial. En casos poco frecuentes, el material extra puede adherirse a otro cromosoma (translocación).

No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.

Los grupos de apoyo para la trisomía 13 incluyen:

• Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT): trisomy.org
• Hope for Trisomy 13 and 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año.

Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen enfermedad cardíaca congénita.

Las complicaciones pueden incluir:

• Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
• Sordera
• Problemas de alimentación
• Insuficiencia cardíaca
• Convulsiones
• Problemas de la visión

Comuníquese con su proveedor de atención médica si ha tenido un hijo con trisomía 13 y planear tener otro. La asesoría genética puede ayudarles a las familias a entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y cómo cuidar a la persona.

La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.

Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría y someterse a pruebas genéticas. Esto les puede ayudar a estar conscientes de las posibilidades de tener otro hijo con la afección.

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G, Ortiz D. Genetic disorders and dysmorphic conditions. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 1.