Nuevas pruebas genéticas para diagnosticar el autismo
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Investigadores canadienses hallaron dos nuevos cambios genéticos que permiten identificar los Trastornos del Espectro Autista y acercarse a subcategorías de la enfermedad. El otro avance importante es que hallaron pistas en ciertos problemas físicos.
Las personas con Trastornos del Espectro Autista (TEA o ASD por su sigla en inglés) pueden tener dificultades con las habilidades sociales, emocionales y de comunicación.
También pueden repetir ciertas conductas y tienen diferentes barreras para aprender, pero a veces las dificultades difieren en unos y otros.
Para acercarse a los subtipos y seguir profundizando en la búsqueda de pistas genéticas, científicos del Hospital de niños de Toronto, en Canadá, examinaron a 258 niños con ASD y realizaron dos pruebas genéticas diferentes.
"Lo que queríamos hacer era subcategorizar diferentes formas de autismo, que pueden dar lugar a clases específicas de tratamientos", dijo el autor del estudio, Stephen Scherer.
Una de ellas, llamada microarray, que busca segmentos duplicados o faltantes de un cromosoma, donde se encuentran los genes, fue positiva en el 9.3% de los niños autistas. La otra, llamada secuenciación del exoma, encontró mutaciones genéticas en el 8,4% de los participantes. Cuando se combinaron los resultados, ambas mutaciones genéticas se encontraron en 15,8% de los niños.
Sólo 2 niños tuvieron resultados positivos en ambas pruebas. "Hay que hacer las dos, ya que ambas producen datos diferentes que no se superponen," dijo Scherer a Reuters Health. Esto es lo que lleva a la conclusión de que aunque todos esos niños fueron diagnosticados con ADS, los trastornos difieren entre sí.
Los niños también fueron examinados respecto de su capacidad física. Y se halló que el 37.5% de los que tenían el mayor número de anomalías físicas, tenían también mayores mutaciones o cambios genéticos que explicarían su ASD.
Es posible, por lo tanto, que un examen físico algún día pueda ser utilizado para ayudar a predecir quiénes tienen más probabilidades de tener una mutación genética subyacente relacionada con el autismo, escribieron los investigadores en la revista JAMA.
Si bien este análisis de microarrays de cromosomas está disponible en la mayoría de los principales centros médicos, Scherer también advirtió que la secuenciación del exoma todavía puede tardar un par de años en estar disponible.
Síntomas de los ASD
Los médicos consideran al autismo como un trastorno espectral, es decir, que hay una gama de características similares en personas que padecen diferentes Trastornos del Espectro Autista.
En general, los principales signos y síntomas del ASD se refieren a la comunicación e interacción con otras personas y a la presencia de conductas rutinarias o repetitivas, a veces llamadas estereotipadas, informa el Eunice Kennedy Shriver National Institute.
Comunicación
• No responde a su nombre a los 12 meses.
• No puede explicar lo que desea.
• No sigue las indicaciones.
• A veces parece oír, pero a veces no.
• No señala o hace "adiós" con la mano.
• Solía decir unas pocas palabras o balbucear, pero ya no lo hace.
Conducta social
• No sonríe cuando alguien le sonríe.
• Hace poco contacto visual.
• Parece preferir jugar solo.
• Solamente toma cosas para sí mismo.
• Es muy independientes para su edad.
• Parece estar en su "propio mundo".
• Parece no prestarle atención a la gente.
• No le interesan los demás niños.
• No señala objetos interesantes a los 14 meses.
• No le gusta jugar al "cucú" (peek-a-boo).
• No trata de llamar la atención de sus padres.
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