Sindrome de Rett

Qué es

El síndrome de Rett es una enfermedad hereditaria poco frecuente que causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso, principalmente entre las niñas.

Las bebés con síndrome de Rett parecen desarrollarse con normalidad. Sin embargo, entre los 3 meses y los 3 años el proceso de desarrollo comienza a detenerse e inclusive pueden perder algunas habilidades.

Causas

El síndrome de Rett es causado por mutaciones (alteraciones o defectos estructurales) en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. A largo plazo, esta alteración genética puede causar los problemas de desarrollo neurológico que son característicos en este trastorno.

Entre 70 y 80 por ciento de las niñas diagnosticadas con el síndrome de Rett tienen la mutación genética de tipo MECP2. Los científicos creen que 20 a 30 por ciento de los casos restantes pueden deberse a mutaciones en otras partes del gen o a genes que todavía no han sido identificados, por lo que se continúan investigando otras mutaciones.

Síntomas

• Pérdida del habla
• Pérdida de los movimientos de las manos, tales como agarrar las cosas
• Movimientos compulsivos, tales como retorcerse las manos
• Problemas de equilibrio
• Problemas respiratorios
• Problemas de conducta
• Problemas de aprendizaje o retraso mental

Signos y exámenes

El síndrome de Rett afecta a una de cada 10 mil a 15 mil niñas recién nacidas. Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2. Puesto que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de los individuos afectados, el riesgo de que una familia tenga un segundo niño con el trastorno es de menos del 1 por ciento.

Las pruebas genéticas también están disponibles para las hermanas de las niñas que padecen del síndrome de Rett para determinar si son portadoras asintomáticas (sin síntomas) del trastorno, lo cual constituye una posibilidad muy baja.

Tratamiento

El síndrome de Rett no tiene cura. Algunos síntomas pueden tratarse con medicinas, cirugía y fisioterapia o terapia del lenguaje. La mayoría de las personas con síndrome de Rett vive hasta la edad madura o más. Suelen necesitar cuidados durante toda su vida.

El tratamiento del trastorno se centra en el manejo de los síntomas y de apoyo, requiriendo un esquema multidisciplinario. Pueden requerirse medicamentos para controlar las irregularidades respiratorias y las dificultades motoras y se pueden utilizar drogas antiepilépticas para controlar las convulsiones.

Debe haber supervisión regular para la escoliosis y las posibles anormalidades del corazón. La terapia ocupacional, la fisioterapia y la hidroterapia pueden prolongar la movilidad. Algunos niños pueden requerir equipo y ayuda especiales: soportes para detener la escoliosis.

Expectativas

A pesar de las dificultades que acarrean los síntomas, la mayoría de las personas que padecen del síndrome de Rett continúan viviendo bien hasta la edad adulta o mayor. Debido a que el trastorno es poco común, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida y la prognosis a largo plazo.

Fuente: Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral

Material actualizado en junio del 2011