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Las enfermedades más raras

Publicado - Por vmerlo@holadoctor.net

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¿Sabías que hay gente alérgica al agua, insensible al dolor, que se olvida de respirar, que tiene piel de mariposa o como la del hombre lobo y que se puede sufrir el síndrome del muerto viviente? Médicos alrededor de todo el mundo se sorprenden igual que tú cuando casos como estos llegan a sus consultorios.

También llamadas “huérfanas”, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras afectan a una persona por cada 100,000 y en el mundo hay más de 250 millones que padecen algún tipo de estas condiciones. 

Se estima que existen entre 7,000 y 8,000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético, aunque también existen infecciosas o degenerativas. Muchas de ellas no cuentan con tratamiento alguno y al ser poco conocidas por médicos y pacientes, por lo general son diagnosticadas en forma tardía.

A continuación te enlistamos algunas de ellas:

Epidermólisis bullosa
La epidermólisis ampollosa o bullosa se caracteriza por la erupción de ampollas en la piel que al romperse pueden producir lesiones hemorrágicas. Quienes la padecen tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa y por eso son conocidos como "niños mariposa". El incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias proteínas estructurales, responsables de mantener la resistencia del tejido en las regiones en donde se encuentran.

Urticaria acuagénica

La urticaria acuagénica, también conocida como alergia al agua, es una reacción dolorosa de la piel como resultado del contacto con cualquier tipo de agua, la propia, generada por el sudor o las lágrimas, o la de alguien más como la saliva de un beso. La limpieza del cuerpo a menudo provoca una reacción tan intensa que las personas afectadas toman duchas muy cortas para disminuir la severidad del dolor.

Síndrome del hombre lobo

La hipertricosis o síndrome del hombre lobo, es una enfermedad genética muy poco frecuente de la cual se han registrado sólo 50 casos en todo el mundo desde la Edad Media y de la que se carece de información, además de estar rodeada de mitos. Las personas que la padecen tienen un crecimiento excesivo de vello en todo el cuerpo, incluso en la cara. Puede ser generalizada o localizada y el pelo puede ser lanugo, es decir, pelo blanquecino y fino muy parecido a la pelusa; vello o pelo terminal.

Síndrome del vampiro

Para sintetizar la vitamina D, los seres humanos necesitamos la luz del sol; sin embargo, en las personas que sufren xerodermia pigmentosa ó síndrome del vampiro, la exposición a los rayos UV puede dañar severamente su piel y deben estar completamente protegidos. La xerodermia pigmentosa o XP es causada por una extraña mutación recesiva de las enzimas que reparan el ADN dañado por los rayos UV. Aunque hay algunos tratamientos disponibles, la mejor prevención se limita a permanecer lejos del sol, tal y como los vampiros.

Insensibilidad congénita al dolor
La insensibilidad congénita al dolor es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos.

Maldición de Ondina
El síndrome de hipoventilación central congénita, antes llamado Maldición de Ondina, es una enfermedad genética, que afecta al sistema nervioso autónomo, el cual controla las funciones automáticas (involuntarias) del cuerpo, entre ellas la respiración. En las personas que los tienen, el control autonómico de la respiración está ausente o se encuentra deteriorado y podrían sufrir de paro cardiorrespiratorio durante el sueño.

Síndrome de Cotard o del muerto viviente
El síndrome de Cotard o creerse un muerto viviente es un extraño padecimiento psiquiátrico. Quienes lo sufren tienen la creencia que están muertos, que no tienen nervios, ni sangre ni cerebro ni otros órganos. Imagina a sus órganos en estado de putrefacción y se ve, se huele y se siente como si esto fuera cierto. Se presentan alucinaciones visuales, como verse frente a un espejo con forma de cadáver o alucinaciones táctiles, al sentir que tiene gusanos deslizándose sobre la piel.

Pica o alotrofagia
Las personas que tienen deseos de comer y comen tierra, objetos metálicos, polvos, productos químicos y cosas que no son alimento, padecen alotriofaiga o también conocida como síndrome de pica. Alotrofagia, el nombre científico de este síndrome, deriva del griego “alotrios”, extraño, y “fagia” (comer), y se puede traducir como comer cosas extrañas.

Tricotilomanía
La tricotilomanía es un trastorno que consiste en arrancarse compulsivamente los pelos de la cabeza, de las cejas y pestañas, e incluso de algunas zonas corporales. Aunque algunas personas lo hacen de modo esporádico, otras pueden pasarse horas realizando esta conducta. Esta manía puede iniciarse a cualquier edad, desde la niñez a la vida adulta, y hay mayores posibilidades de recuperarse cuando aparece a edades más tempranas.

Síndrome de Gilles de la Tourette
Se caracteriza por “tics” de movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios. El síntoma inicial más común es un tic facial, al cual pueden seguir otros. Los síntomas pueden fluctuar desde movimientos menores y diminutos (como gruñidos, aspiración de aire por la nariz o tos) hasta movimientos y sonidos constantes que no se pueden controlar. Algunos de los más comunes incluyen el parpadeo, muecas faciales, encogimiento de hombros y sacudir la cabeza o los hombros.


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