¿Por qué no tengo los mismos genes que mi mamá?

Tal vez te has hecho una de esas pruebas para conocer tu ascendencia durante la temporada de fiestas. Has enviado tu muestra de saliva recogida de manera embarazosa y estás esperando tus resultados. Si tu experiencia es similar a la de mi mamá y la mía, puedes encontrarte con sorpresas, no del tipo dramático de "cambiadas al nacer", sino resultados realmente diferentes de los que esperabas.

Mi madre, Carmen Grayson, enseñó historia durante 45 años en la escuela secundaria y en la universidad, y se retiró de la Universidad de Hampton a finales de la década de los 90. Pero los profesores de historia retirados nunca se retiran realmente, por lo que ha estado investigando las migraciones de su familia, a través de registros en papel y ahora con una prueba de ADN. Su padre era francés canadiense, y su madre (mi tocaya, Gisella D'Appollonia) nació de padres italianos. Se mudaron a Canadá aproximadamente una década antes que naciera mi abuela, en 1909.

Nieta de italianos pero sin prueba en los genes

El otoño pasado, enviamos nuestras muestras para que Helix, la compañía que trabaja con National Geographic, examinara nuestro ADN. Los resultados de mamá: 31% de Italia y el sur de Europa, lo cual tenía sentido por su madre italiana. Pero mis resultados de Helix ni siquiera mostraron la categoría “Italia y europea del sur”. ¿Cómo podría tener el 50% del ADN de mi mamá y no tener nada italiano? Nos parecemos, y ella dice que hay pocas posibilidades de que yo haya sido cambiada por otro bebé al nacer.

Decidimos buscar una segunda opinión y enviamos muestras a otra compañía, 23andMe. Abrimos juntas nuestros resultados y nos sorprendieron por igual. Esta vez, al menos yo tenía una categoría del sur de Europa. Pero mamá resultó tener un 25% del sur de Europa, y yo solo el 6%. ¿Y lo italiano? Mamá tenía 11.3%, y yo 1.6%. Entonces tal vez la primera prueba no estuvo equivocada. Pero, ¿cómo podría tener una abuela italiana y casi ningún gen italiano?

Para responder a esta pregunta, mamá y yo manejamos hasta Baltimore para visitar al doctor Aravinda Chakravarti, de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y de la Escuela de Salud Pública Bloomberg, quien ha dedicado su carrera al estudio de la genética y la salud humana.

"Esto es sorprendente", nos dijo cuando le mostramos los resultados. "Pero aún puede estar entre los márgenes de error que tienen estos métodos".

¿Se pueden equivocar?

La ciencia para analizar el genoma en sí es buena, dijo Chakravarti. Pero las formas en que las compañías analizan los genes dejan mucho espacio para la interpretación. Por lo tanto, agregó, estas pruebas "serían más precisas en el nivel de los orígenes por continente y, a medida que se busque una resolución cada vez mayor, serían cada vez menos precisas".

Como en mi caso, los resultados me llevaron a Europa, pero no a Italia.

Mi prueba de 23andMe también mostró menos del 1% del este y sur de Asia, del África Subsahariana, y de nativa americana. Chakravarti explicó que esto probablemente sea cierto porque la genética de las personas a nivel continental son muy diferentes, y no es probable que del sur de Asia parezca como europeo. 

"Resolver una diferencia entre, digamos, un genoma africano y un genoma del este de Asia sería fácil", dijo. "Pero resolver esa misma diferencia entre una parte del este de Asia y otra parte del este de Asia es mucho más difícil".

También aprendí que, aunque heredé la mitad de mis genes de mi mamá, pueden no reflejar exactamente los de ella.

Cómo se determinan los ancestros

Los seres humanos heredamos nuestros genes: 50% de cada padre. Pero, por un proceso llamado recombinación, cada óvulo y cada esperma porta una mezcla diferente de los genes de los padres, dice Elissa Levin, consejera en genética y directora de política y asuntos clínicos de Helix

“Cuando hablamos del 50% que heredé de mamá, existe la posibilidad de que tengas una recombinación que simplemente te proporcionó más parte del noroeste de Europa que la parte italiana del ADN de ascendencia de tu madre”, dijo. Esa también es la razón por la cual los hermanos pueden tener diferentes resultados al analizar sus ancestros.

Las compañías comparan muestras de ADN de los clientes con muestras que tienen de personas de todo el mundo que han vivido en un área determinada por generaciones. Las muestras provienen de algunas bases de datos a las que todos los científicos tienen acceso, y las compañías también pueden recolectar las suyas propias.

“Podemos observar cuáles son los marcadores específicos, cuáles son los segmentos específicos de ADN que estamos viendo que nos ayudan a identificar, 'Esas personas son de esta parte del norte de Europa o del sur de Europa, o del sudeste asiático’”, Dijo Levin.

A medida que las empresas recopilan más muestras, su comprensión de los marcadores de las personas con un patrimonio genético particular debería ser más precisa. Pero, por ahora, cuanto menor es el porcentaje de una población dentro de un continente que está en la base de datos, menos seguros están. Helix opta por no informar algunos de esos porcentajes más pequeños, dijo Levin.

La compañía 23andMe informa los resultados con un margen de confianza del 50%; están seguros en un 50% que su ubicación geográfica es correcta. Mueve la configuración hasta un 90% de confianza, lo que significa que su ubicación en una región es un 90% segura, y ese pequeño 1,6% de mi ascendencia que es italiana desaparece.

Migración y mezcla de ADN

Las pruebas de ascendencia también deben tener en cuenta el hecho de que los humanos han estado migrando durante milenios, mezclando ADN a lo largo del camino. Para lidiar con eso, los análisis de las compañías implican alguna "posibilidad aleatoria", como lo expresó Levin. Una computadora es que la tiene que tomar una decisión.

Y las compañías que exploran la ascendencia tienen que tomar decisiones juiciosas. Robin Smith, gerente de producto senior de 23andMe, dijo que sus computadoras comparan el ADN con 31 grupos. "Digamos que una parte de tu ADN se ve más como británico e irlandés, pero también se parece un poco al francés-alemán", explicó. "Con base en algunas medidas estadísticas, decidiremos si llamar a eso británico-irlandés o franco-alemán, o tal vez subiremos un nivel y lo llamaremos el noroeste de Europa".

¿Cuál piensa que es la explicación de mi caso?

"Fue un poco sorprendente", dijo. "Pero al ver el hecho de que tienes algo del sur de Europa y algo franco-alemán, la imagen se me hizo un poco más clara".

Entonces, por ahora, mi abuela italiana no aparece en estas pruebas. Pero no importa, Chakravarti, Levin y Smith dicen que hay que dejar que los resultados se sumen a la historia de tu vida. El ADN es solo una parte de lo que hace que tú… seas tú.

Gisele Grayson es productora senior del Science Desk de NPR, quien dirige la colaboración de historias de salud con estaciones miembro y Kaiser Health News.