¿Qué son las enfermedades raras?

Según los Institutos Nacionales de Salud (NIH, su sigla en inglés), una enfermedad o trastorno es definido como “raro” cuando afecta a menos de 200,000 personas. Si se toma en cuenta la población de los Estados Unidos la proporción sería de una cada 1,611 personas (según datos de noviembre de 2015). En Europa, en cambio, se denomina “enfermedad rara”, si afecta a una de cada dos mil personas.

¿Cuántas personas tienen una enfermedad rara?

Según la Agencia Europea de Medicina, en los Estados Unidos hay entre 5,000 y 8,000 enfermedades raras que afectan entre 27 a 36 millones de personas. En Europa, se estima que la cifra alcanza a las 245,000 personas.

Ante la aparición de síntomas aparentemente comunes se esconden muchas de estas enfermedades, lo que conduce a un mal diagnóstico o a demorar el tratamiento. A esto se le suma que la mayoría de los pacientes se enfrentan con una pérdida de autonomía debido a aspectos crónicos, progresivos, degenerativos y frecuentes de estas enfermedades. 

Pocos casos, pero unidos

Los padres de los niños con enfermedades raras al principio se enfrentan a los problemas que ocasionan estas condiciones en soledad. Por eso, existen asociaciones que agrupan a personas que viven experiencias similares. “Ellos tienen que acercarse”, explica en un comunicado Paloma Tejada, Directora de Comunicaciones de la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), una organización no gubernamental que organiza cada año el “día mundial de las enfermedades raras”, para concientizar a la población y a la comunidad científica de la necesidad de aumentar las investigaciones y los tratamientos de estas condiciones. 

Enfermedades raras en números

• El 80% de las enfermedades raras tienen origen genético, mientras que el resto son el resultado de infecciones (bacterianas o virales), alergias o causas ambientales, o son degenerativas o proliferativas. 
• 50% de las enfermedades raras afecta a los niños.
• 6,000 enfermedades raras tienen diferentes desórdenes y síntomas que varían no sólo según la enfermedad sino también entre los pacientes que sufren el mismo trastorno.
• Según la Fundacion Kakkis EveryLife, el 95% de las enfermedades raras no tiene drogas aprobadas por la FDA. 
• Si todas las personas que tienen una enfermedad rara vivieran en un mismo país, éste sería el 3º país más grande del mundo, tal como publica la ONG Global Genes. 

Hasta el momento, no existen tratamientos que puedan aliviar los altos niveles de dolor y sufrimiento que padecen muchos pacientes. Esto genera no sólo una situación muchas veces insostenible para quienes están sufriendo sino también para su entorno familiar, describe en su sitio oficial Eurordis. 

Los problemas a los que se enfrentan

La falta de conocimiento científico y la información de calidad de estas enfermedades tiene como consecuencia una demora en el diagnóstico. También, las dificultades para acceder a un tratamiento y a los cuidados necesarios para cada enfermedad convierte a las enfermedades raras en una pesada carga social y económica para los pacientes. 

Un cambio, miles de esperanzas

A pesar de la escasez de información, la difusión de la problemática de las enfermedades raras ha ayudado a que se haya progresado en los últimos años. Sin embargo, según reclama la ONG Eurordis, todavía hace falta más cooperación internacional en el campo de las investigaciones clínicas y científicas, así como compartir todo el conocimiento que se obtenga de todas las enfermedades raras, no sólo de las más recurrentes. 

¿A quién acudir ante una enfermedad rara?

• Rare Disease Europe - Eurordis
• National Organization for Rare Disease (Nord)
• Orphanet