Niño padece Adrenoleucodistrofia, una enfermedad muy rara

Un niño de 7 años viajó desde Michigan a Minnesota, EE.UU. para someterse a un tratamiento en el que modificarán genéticamente su sangre para ayudarle a combatir una extraña enfermedad cerebral, según informó CBS.

Landen Veneklase tiene Adrenoleucodistrofia (ALD), una enfermedad genética muy rara. "La mayoría de los hospitales ni siquiera saben qué es la ALD", dijo su madre Priscilla a CBS.

Priscilla dice que no descubrió que era portadora de esta rara enfermedad hasta que su padre, su primo y varios otros niños de su familia murieron misteriosamente.
"Me encontré con un médico que armó nuestro árbol genealógico, y ahora sabemos por qué estábamos perdiendo a tantos niños en nuestra familia", agregó la madre de Landen.

• Qué se puede curar con la terapia genética

Cuando nació Veneklase, sus padres le hicieron una resonancia magnética cada año para detectar signos de ALD. Esos signos aparecieron este año.

"Una vez que descubrimos que tenía una lesión cerebral, ya estábamos en contacto con la Universidad de Minnesota para ponernos en marcha", dijo Priscilla.

El Hospital Masónico de Niños de la Universidad de Minnesota es uno de los pocos que no sólo conoce la ALD, sino que tiene algunos de los mejores especialistas.

Ahora, Veneklase es uno de los 8 niños involucrados en un ensayo clínico. Sus células madre fueron enviadas a Texas para ser modificadas genéticamente, lo que él llama "sangre de superhéroe". Una vez que la corrijan, volverán a transfundirle de nuevo su sangre.

Minnesota es uno de los pocos estados que realiza pruebas de ALD en recién nacidos. Pero muchos otros estados, incluido Michigan, aún no lo hacen. La familia Veneklase está trabajando para cambiar esa historia.

¿Qué es la ALD?

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD ligada al X) es un trastorno hereditario que se presenta con mayor frecuencia en los hombres. Esta enfermedad afecta a alrededor de 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.

Afecta principalmente al sistema nervioso y a las glándulas suprarrenales. Ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos. Esto interrumpe la actividad normal en estas partes del cuerpo.

La enfermedad es hereditaria, siendo los hombres los más gravemente afectados. Las mujeres portadoras tienen pocos problemas o no tienen síntomas, informa el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (NIH).

No existe un tratamiento específico para la ALD, aunque el trasplante de médula ósea es una opción para los niños que están en las primeras etapas de la enfermedad y que tienen evidencia de daño cerebral en la resonancia magnética. Por otro lado, la terapia génica (a la que está sometido ahora Landen) está siendo investigada como un tratamiento posible.