Síndrome de Prader-Willi
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Definición
Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados.
Causas
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de maneras:
- Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.
- Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.
- Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.
Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de esta afección.
Síntomas
Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.
- Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos con tono muscular reducido
- Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia
Otros síntomas pueden incluir:
- Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente
- Ojos en forma de almendra
- Retraso en el desarrollo de las funciones musculares y motoras
- Cabeza estrecha en las sienes
- Aumento rápido de peso
- Estatura corta
- Desarrollo mental lento
- Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño
Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, incluso acaparar la comida. Esto puede producir un aumento de peso rápido y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a:
Diabetes tipo 2 Presión arterial alta - Problemas pulmonares y articulares
Pruebas y exámenes
Hay disponibilidad de pruebas genéticas para evaluar el síndrome de Prader-Willi en los niños.
A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida, tales como:
- Tolerancia anormal a la glucosa
- Nivel de insulina en la sangre alto
- Nivel de oxígeno en la sangre bajo
Los niños con este síndrome pueden no responder al factor de liberación de hormona luteinizante. Esto es un signo de que sus órganos sexuales no están produciendo hormonas. También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.
Tratamiento
La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de las calorías controlará la obesidad. También es importante controlar el ambiente del niño para evitar el acceso a la comida. La familia, los vecinos y la escuela del niño deben trabajar juntos, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. El ejercicio puede ayudar a un niño con este síndrome a ganar músculo.
La hormona del crecimiento se usa para tratar el síndrome de Prader-Willi. Puede ayudar a:
- Mejorar la fortaleza física y la agilidad
- Mejorar la estatura
- Incrementar la masa muscular y disminuir la grasa corporal
- Mejorar la distribución del peso
- Incrementar el vigor
- Incrementar la densidad mineral ósea
Tomar terapia de hormona del crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueño. Un niño que toma hormonoterapia necesita que lo vigilen en busca de este tipo de apnea.
Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad con el reemplazo de hormonas.
La salud mental y la terapia del comportamiento también son importantes. Esto puede ayudar con problemas comunes como rasgarse la piel y los comportamientos compulsivos. Algunas veces, se necesita medicamento para tratar las afecciones de salud mental.
Grupos de apoyo
Las siguientes organizaciones pueden proporcionar recursos y apoyo:
- Prader-Willi Syndrome Association --
www.pwsausa.org - Foundation for Prader Willi Research --
www.fpwr.org
Expectativas (pronóstico)
El niño necesitará la educación adecuada para su nivel de CI. También necesitará terapia de lenguaje, fisioterapia y terapia ocupacional lo más pronto posible. El control de peso le permitirá una vida mucho más confortable y saludable.
Posibles complicaciones
Las complicaciones del síndrome Prader-Willi pueden incluir:
- Diabetes tipo 2
- Insuficiencia cardíaca derecha
- Problemas óseos (ortopédicos)
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor de atención médica si su hijo presenta síntomas de esta afección. Este trastorno se sospecha frecuentemente al momento del nacimiento.
Referencias
Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normal and aberrant growth in children. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 25.
Escobar O, Gurunca N, Viswanathan P, Witchel SF. Pediatric endocrinology. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 9.
Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetic and pediatric diseases. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Basic Pathology. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 7.
Actualizado: martes 7 de junio de 2022
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor, Inc.
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