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¿Qué es la hemofilia? Síntomas y tratamiento
0¿Qué es la hemofilia?
Es una afección hemorrágica hereditaria que hace que la sangre no coagule de manera adecuada. En Estados Unidos se registran cerca de 400 nuevos casos al año. Conoce de qué se trata esta afección que afecta a 1 de cada 5,000 bebés varones y qué perspectivas de tratamiento existen, según datos del CDC.
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¿Qué es la hemofilia?
Es una afección hemorrágica hereditaria que hace que la sangre no coagule de manera adecuada. En Estados Unidos se registran cerca de 400 nuevos casos al año. Conoce de qué se trata esta afección que afecta a 1 de cada 5,000 bebés varones y qué perspectivas de tratamiento existen, según datos del CDC.
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Sangre que no coagula
Las personas que nacen con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre.
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¿Cuáles son las causas?
La hemofilia se debe a una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el organismo produce el factor VIII o IX de coagulación. Estos genes están situados en los cromosomas X. Los cromosomas están dispuestos en pares. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El cromosoma X contiene los genes relacionados con los factores de coagulación.
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Más común en hombres
Pero el cromosoma X contiene los genes relacionados con los factores de coagulación. Un varón que tenga un gen defectuoso de hemofilia en el cromosoma X sufrirá hemofilia. Una mujer debe tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X para tener hemofilia, lo que es muy poco común.
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Cosas de familia
El gen de la hemofilia es hereditario. Si el padre tiene hemofilia y la madre no, ninguno de los hijos varones la tendrá pero todas las hijas serán portadoras del gen. Una mujer portadora tiene un 50% de probabilidad de que su hijo tenga esta afección y de que su hija sea portadora. Una mujer puede tener hemofilia solo si su padre tiene hemofilia y su madre es portadora, se explica en el HoG Handbook.
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Tipos más comunes
Los dos tipos principales de hemofilia son la A y la B. En la hemofilia A, el factor VIII (8) de coagulación está ausente o en concentración baja. Cerca de 8 de cada 10 personas que sufren hemofilia, tienen el tipo A. En la hemofilia B, el factor IX (9) de coagulación está ausente o en concentración baja.
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Hemofilia adquirida
En raras ocasiones, la persona puede no nacer con hemofilia sino que la afección se presenta durante la vida. Esto puede suceder si el organismo forma anticuerpos que atacan los factores de coagulación de la sangre e impiden que estos realicen su función.
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Los síntomas
Aparecen moretones grandes (por sangrado de músculos del cuerpo). Y lo principal son los sangrados excesivos, que pueden ocurrir en la superficie del cuerpo (externo) como en la boca o la nariz, o dentro del organismo (interno) por ejemplo en la orina o en la materia fecal.
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Sangrado en articulaciones
Se producen mayormente en rodillas o codos. Al principio, el sangrado causa sensación de presión en la articulación sin que duela realmente y sin que haya signos visibles de sangrado. Pero luego la articulación se hincha, se siente caliente al tacto, duele y puede lesionarse.
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Sangrado en el cerebro
Es una complicación muy grave de la hemofilia. Puede suceder después de un simple golpe en la cabeza o de una lesión más grave, y provoca dolores de cabeza intensos y prolongados, dolor o rigidez en el cuello, mareos, convulsiones y otros síntomas serios.
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Tratamiento con factor de coagulación
Es el principal tratamiento para la hemofilia. Consiste en la infusión o inyección intravenosa lenta de concentrados de factor de coagulación VIII (para la hemofilia A) o de factor de coagulación IX (para la hemofilia B) que compensan la falta de coagulación natural de la sangre.
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Cómo se prepara
Los concentrados de factor de coagulación pueden prepararse a partir de sangre humana, que se envía a un proceso de producción para reducir el riesgo de transmitir enfermedades como la hepatitis.
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Terapia preventiva
También hay concentrados de factor de coagulación que no son derivados de la sangre humana: se llaman factores de coagulación recombinantes, que pueden ser almacenados, mezclados y usados en el hogar de acuerdo con las pautas del producto. Se pueden utilizar en forma habitual para prevenir el sangrado. A esta terapia se la conoce como preventiva o profiláctica.
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Tratamiento episódico
Otro tipo de terapia llamado tratamiento episódico se usa para tratar el sangrado activo “según sea necesario”.
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Otros tipos de tratamiento
Existe una hormona sintética llamada Desmopresina (DDAVP) que se indica en personas con hemofilia A leve. Además, hay medicinas antifibrinolíticas, entre ellas el ácido tranexámico y el ácido épsilon aminocaproico. Por lo general, se administran en forma de comprimidos.
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Tratamiento local
Los analgésicos, los esteroides y la fisioterapia se pueden emplear para reducir el dolor y la inflamación en un lugar específico, como puede ser una articulación afectada.
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