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Un niño nació con 24 dedos
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Algunas de las pruebas a las que se debe someter a un paciente con este tipo de enfermedad son: radiografía del tórax, ecocardiografía, pruebas genéticas para mutaciones en el gen EVC, radiografía del esqueleto, ecografía y análisis de orina. Con información de la Biblioteca Nacional de Medicina.
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Dedos agregados
¿Te imaginas vivir con 6 dedos en cada extremidad? Un pequeño británico vive con esta realidad y no ha sido nada fácil. Debido a esta situación no podía caminar, y su madre, desesperada, buscó cualquier alternativa médica, pues este problema también representa un peligro para su corazón. Te invitamos a conocer su historia.
The Grosby Group
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Un pequeño en apuros
Ryan Edwards es un niño de 1 año con el síndrome de Ellis-van Creveld, una rara condición que le ha dado 12 dedos en las manos y 12 en los pies. Aunado a esto no puede caminar, comunicarse ni mucho menos sonreír.
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/es/adam/s%C3%ADndrome-de-ellis-van-creveld
Conoce más sobre este padecimiento
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¿Qué es lo que tiene?
El Síndrome de Ellis-van Creveld, es un trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos. Este problema, según explica la Biblioteca Nacional de Medicina, es provocado por defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y EVC2) que están cerca uno del otro.
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/es/adam/trisom%C3%ADa-13
¿Qué es la trisomía 13?
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Aceptó el riesgo
Cuando Natasha Williams, la madre del pequeño, estaba embarazada fue informada del problema de su hijo. Incluso, los médicos le aconsejaron que abortara, pues temían que no desarrollaría lo suficiente sus órganos. A pesar de la sugerencia, ella aceptó los riesgos y dio a luz.
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/es/enfermedades-y-condiciones/polidactilia
¿Qué es la polidactilia?
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Optó por la vida
La navidad del 2011 quedó marcada en la vida de la mamá de Ryan, pues en esa fecha llegó el pequeño al mundo a pesar de todos los temores que existían. “Yo tenía varios escenarios en mi cabeza. Hasta que no fuera capaz de respirar por sí mismo”, explicó la madre de 26 años.
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Cuáles son los síntomas
Algunos de los signos más comunes de este padecimiento son labio leporino o paladar hendido, polidactilia (dedos adicionales), movimientos limitados, anomalías en las uñas, enanismo (brazos y piernas cortas), cabello escaso, así como anomalías dentales.
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A cirugía
Luego de nacer, los médicos decidieron llevar el pequeño Ryan a la sala de operaciones, donde fue intervenido del corazón y le fueron colocados unos tubos para poder respirar y digerir los alimentos. En esas condiciones tuvo que permanecer internado durante un año.
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/es/enfermedades-y-condiciones/polidactilia-en-la-mano-de-un-niño
Polidactilia en una mano
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Exámenes
Algunas de las pruebas a las que se debe someter a un paciente con este tipo de enfermedad son: radiografía del tórax, ecocardiografía, pruebas genéticas para mutaciones en el gen EVC, radiografía del esqueleto, ecografía y análisis de orina. Con información de la Biblioteca Nacional de Medicina.
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Defectos de nacimiento y los famosos
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El pronóstico, nada bueno
Los bebés con este tipo de padecimiento no suelen vivir mucho. Se ha encontrado que muchos bebés con síndrome de Ellis-van Creveld mueren a comienzos del primer año de vida, esto debido a una pequeña anomalía torácica o cardíaca. Incluso la muerte fetal es muy frecuente.
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Los 7 números que te salvan la vida
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Vivió para contarlo
Después de un año de permanecer en el centro médico, el pequeño Ryan finalmente llegó a su hogar y sorprendió a su madre al caminar por primera vez. “Pensé que nunca lo haría... fue increíble”, comentó Williams. Además, el menor ya no necesita constantemente de ventilación para respirar...¡y hasta sonríe!
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Defecto de nacimiento
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Cuál es el tratamiento
Según la Biblioteca Nacional de Medicina, éste dependerá del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar.
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El ABC de las marcas de nacimiento
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¿Hay complicaciones?
Sí. El paciente puede presentar anomalías óseas, dificultad para respirar, cardiopatía congénita o enfermedades renales. Cabe remarcar que esto dependerá de los sintomas que presente el enfermo. Con información de la Biblioteca Nacional de Medicina.
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Lo que viene
Una vez que se encuentra mucho mejor de salud, “Ryan tendrá una cirugía para quitarle un dedo de cada mano, pero sus pies probablemente se mantendrán así porque corregirlos no es una prioridad por el momento”, comentó Natasha.
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Las prótesis cambiaron sus vidas
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El milagro de la vida
Ahora que el niño se encuentra en su casa, su madre está más que contenta, pues, al fin y al cabo, lo peor ya pasó. “Estuve pensando todo el año que Ryan nunca sería capaz de regresar a casa y luego, de repente, él está conmigo. Fue increíble, pero aterrador al mismo tiempo”, agregó Williams.
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Cuando buscar a un profesional
Si notas que tu hijo presenta síntomas de este síndrome no dudes en llamar a un médico o si tienes un historial familiar con antecedentes de esta afección. La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar al paciente.
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Ser madres les cambió la vida
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