¿Qué es la fenilcetonuria?

Seguramente has leído en las etiquetas de contenido nutrimental de algunas bebidas dietéticas que contienen aspartame (edulcorante artificial) que es “no apto para personas con fenilcetonuria".Aunque es un trastorno hereditario poco frecuente, algunas personas lo padecen. 

En este trastorno de fenilcetonuria se suele acumular en el cuerpo el aminoácido fenilalanina ya que no se cuenta con la enzima necesaria para metabolizar la fenilalanina. Lo cual puede provocar graves problemas de salud.

Las mujeres embarazadas que tienen elevados niveles de fenilalanina en la sangre pueden provocar daños en su hijo en formación.

Dieta sin fenilalanina

Las personas con fenilcetonuria deben seguir una dieta que no contenga fenilalanina que se encuentra también en alimentos con proteínas (leche, queso, carne, nueces, cereales o aspartame (edulcorante artificial). 

La dieta es importante para prevenir la discapacidad intelectual y otras complicaciones. 

Sin embargo dentro del tratamiento se incluyen medicamentos que pueden permitir a algunas personas con fenilcetonuria el consumo de cierta cantidad de fenilalanina.

Detección temprana de la fenilcetonuria

En muchos países, se examina de rutina y se hace una prueba de detección a los bebés recién nacidos para determinar si tienen fenilcetonuria. Por lo que es una enfermedad que se suele diagnosticar y tratar oportunamente. Y así prevenir discapacidad intelectual y otros problemas de salud.

Signos y síntomas de la fenilcetonuria

Si no se trata a tiempo se pueden desarrollar algunos síntomas leves o graves como:

-Problemas neurológicos en algunos casos con convulsiones.

-Erupciones cutáneas: eczema.

-Hiperactividad.

-Discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo.

-Problemas de comportamiento.

- Piel, cabello y ojos claros, ya que la fenilalanina no puede transformarse en melanina que es el pigmento relacionado con el color de la piel y el cabello.

Prevención de la fenilcetonuria

Las mujeres que tienen fenilcetonuria y piensan embarazarse deben seguir una dieta baja en fenilalanina. De esta forma se pueden evitar daños durante su embarazo que afecten a su bebé en desarrollo. 

Es importante contar con atención médica, incluso antes de embarazarse. 

Así como buscar ayuda de un médico genetista para ayudar a determinar el riesgo de tener un hijo con fenilcetonuria y brindar orientación al respecto.

Algunos suplementos nutricionales para personas con fenilcetonuria pueden asegurar una cantidad suficiente de proteínas y otros nutrientes durante el embarazo. 

Fuente: Clínica Mayo