¿Se puede editar una enfermedad de la sangre?

Los avances de la terapia génica abren una ventana de esperanza entre las personas que sufren enfermedades consideradas "raras", generalmente de origen genético. Así, un estudio con pacientes que padecen talasemia beta severa, un trastorno hereditario de la sangre, este tipo de terapia redujo o eliminó la necesidad de transfusiones de sangre a largo plazo.

Los resultados de la investigación, que involucró dos ensayos clínicos iniciales, fueron publicados en The New England Journal of Medicine. La tercera fase de la prueba está actualmente en curso.

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario, que se transmite de padres a hijos, donde el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes cantidades de los glóbulos rojos y conduce a la anemia.

El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares. Sin embargo, estas transfusiones frecuentes pueden causar complicaciones debido a la toxicidad del hierro y las infecciones virales.

"Vimos resultados notables utilizando la terapia génica LentiGlobin, con la mayoría de los pacientes que ya no necesitan transfusiones mensuales. Estos resultados del estudio superaron nuestras expectativas con beneficio clínico para casi todos los pacientes, y sugieren que la terapia génica podría ser un tratamiento eficaz para la talasemia en el futuro", dijo la autora principal Alexis Thompson, jefa de Hematología y directora del Programa Integral de Talasemia en el Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital de Chicago.

• Qué se puede curar hoy con terapia genética

Células madre

El estudio se realizó con 22 pacientes, de 12 a 35 años, y se utilizaron las propias células madre de cada uno, que fueron tratadas en laboratorio con un virus modificado para reemplazar el gen defectuoso en la talasemia. Los pacientes debieron someterse a quimioterapia antes de que las nuevas células pudieran infundirse.

Los participantes de la investigación, en general, alcanzaron la producción máxima de hemoglobina entre nueve a doce meses después de la infusión. Luego, fueron monitoreados durante por un período de 15 a 42 meses después de recibir las nuevas células.

Los investigadores encontraron que, de los 22 pacientes, 15 se volvieron independientes de las transfusiones, lo que significaba que no fueron transfundidos durante un período mínimo de un año.

Tampoco encontraron efectos secundarios adversos graves relacionados con la terapia génica ni problemas de seguridad inesperados significativos. "Los efectos secundarios que se observaron en estos dos ensayos clínicos son consistentes con lo que esperamos de un trasplante de cualquier tipo que use quimioterapia", señaló Thompson.

Los autores señalaron que el estudio tuvo algunas limitaciones, incluyendo que los ensayos involucraron solo pacientes mayores de 12 años y que fueron seguidos durante  unos pocos años. Se necesita más investigación para determinar si los resultados  se mantendrían durante un período de tiempo más largo y entre pacientes más jóvenes.

Thompson informó que se está realizando un ensayo clínico de seguimiento de fase tres e incluirá participantes de menor edad.